馬偉 副主任醫師
血紅蛋白A2水平超過(guò)3.5%可能提示地中海貧血，診斷需結合血紅蛋白電泳、基因檢測等綜合判斷。
1、血紅蛋白A2升高地中海貧血患者常見(jiàn)血紅蛋白A2水平超過(guò)3.5%，可能與HBB基因突變導致β珠蛋白合成減少有關(guān)，需通過(guò)血紅蛋白電泳確認。
2、血紅蛋白F異常部分地中海貧血患者伴隨血紅蛋白F水平升高，反映γ珠蛋白代償性增加，常見(jiàn)于β地中海貧血中間型或重型。
3、平均紅細胞體積降低小細胞低色素性貧血是典型表現，平均紅細胞體積常低于80fL，需與缺鐵性貧血鑒別，建議完善鐵代謝檢查。
4、基因檢測確診α或β珠蛋白基因檢測是金標準，可明確地中海貧血類(lèi)型與嚴重程度，對遺傳咨詢(xún)和產(chǎn)前診斷具有重要價(jià)值。
建議疑似地中海貧血者盡早就診血液科，完善相關(guān)檢查，避免自行解讀化驗結果，日常注意均衡飲食并預防感染。
地中海貧血是不是血友病
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