楊小凡 副主任醫師
先天性心臟病篩查方法主要有胎兒超聲心動(dòng)圖、新生兒脈搏血氧測定、心臟聽(tīng)診、基因檢測等。
1、胎兒超聲心動(dòng)圖通過(guò)超聲波檢查胎兒心臟結構，最佳篩查時(shí)間為妊娠18-24周，可發(fā)現心臟間隔缺損、大動(dòng)脈轉位等結構異常。
2、脈搏血氧測定新生兒出生后24-48小時(shí)進(jìn)行無(wú)創(chuàng )血氧飽和度檢測，血氧低于95%提示可能存在右向左分流型先心病。
3、心臟聽(tīng)診醫生使用聽(tīng)診器檢查心音異常，特征性雜音如連續性機器樣雜音可能提示動(dòng)脈導管未閉等疾病。
4、基因檢測針對有先心病家族史的高危孕婦，可檢測22q11.2微缺失等染色體異常，部分基因變異與圓錐動(dòng)脈干畸形相關(guān)。
建議孕婦規范產(chǎn)檢，新生兒出生后配合完成篩查，發(fā)現異常需及時(shí)轉診至兒童心血管專(zhuān)科進(jìn)一步確診。
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