醫生回答
周冬 副主任醫師
17周唐氏篩查開(kāi)放性脊柱裂高?？赏ㄟ^(guò)進(jìn)一步產(chǎn)前診斷、遺傳咨詢(xún)、超聲檢查、羊水穿刺等方式明確情況。開(kāi)放性脊柱裂高危通常由遺傳因素、葉酸缺乏、環(huán)境因素、病毒感染等原因引起。
1、產(chǎn)前診斷：建議進(jìn)行高分辨率超聲或胎兒核磁共振檢查，明確胎兒脊柱發(fā)育情況，準確率較高且無(wú)創(chuàng )。
2、遺傳咨詢(xún)：需專(zhuān)業(yè)遺傳醫師評估家族史和風(fēng)險因素，分析染色體異常概率，指導后續決策。
3、超聲檢查：通過(guò)系統超聲觀(guān)察脊柱連續性、顱腦結構及有無(wú)合并畸形，建議在18-24周進(jìn)行詳細篩查。
4、羊水穿刺：可檢測羊水甲胎蛋白水平和染色體核型，確診神經(jīng)管缺陷，但存在較低流產(chǎn)風(fēng)險需謹慎選擇。
確診后需由產(chǎn)科、兒科、神經(jīng)外科多學(xué)科會(huì )診，根據胎兒情況考慮繼續妊娠或終止妊娠，后續妊娠需提前3個(gè)月補充葉酸。
