潘袁 副主任醫師
2025-07-03 16:46 回答了該問(wèn)題
攜帶克拉伯病者可以生育,但需通過(guò)遺傳咨詢(xún)和產(chǎn)前診斷評估胎兒患病風(fēng)險??死∈且环N常染色體隱性遺傳的溶酶體貯積癥,由GALC基因突變導致。
若夫妻雙方均為攜帶者,每次妊娠胎兒有25%概率患病。通過(guò)第三代試管嬰兒技術(shù)篩選健康胚胎,或孕期進(jìn)行絨毛取樣、羊水穿刺等基因檢測,可阻斷疾病遺傳。攜帶者孕前需完善GALC基因檢測,明確突變位點(diǎn)以指導生育選擇。
自然受孕后需在孕18-22周通過(guò)羊水細胞酶學(xué)檢測及基因分析確診胎兒是否患病。部分國家和地區已將該病納入新生兒篩查項目,通過(guò)干血片法檢測半乳糖腦苷脂酶活性實(shí)現早診早治?;疾⌒律鷥盒璞M早進(jìn)行造血干細胞移植以延緩病情進(jìn)展。
建議有家族史者孕前到遺傳門(mén)診進(jìn)行風(fēng)險評估,孕期定期隨訪(fǎng)胎兒發(fā)育情況。生育后需關(guān)注嬰兒運動(dòng)能力、喂養狀態(tài)及視聽(tīng)反應,若出現肌張力低下、驚厥或發(fā)育倒退應及時(shí)就醫。攜帶者生育期間應保持均衡營(yíng)養,避免接觸神經(jīng)毒性物質(zhì),遵醫囑補充維生素和微量元素。
甲減對女性生育的問(wèn)題
1個(gè)問(wèn)答
腹股溝疝會(huì )影響生育嗎
1個(gè)問(wèn)答
包皮包莖影響生育嗎?
1個(gè)問(wèn)答
男人知道自己不能生育該怎么辦
1個(gè)問(wèn)答
羊癲瘋病人可否結婚生育?
1個(gè)問(wèn)答
痛經(jīng)會(huì )影響以后的生育嗎
1個(gè)問(wèn)答
睪丸炎會(huì )影響生育嗎
1個(gè)問(wèn)答
羊癲瘋能結婚生育嗎?
1個(gè)問(wèn)答
男生尿血是不能生育嗎
1個(gè)問(wèn)答
吸脂會(huì )影響生育嗎
1個(gè)問(wèn)答
嬰兒喉軟骨發(fā)育不全呼吸會(huì )快嗎
1個(gè)問(wèn)答
乳癖散結膠囊和逍遙丸能一起吃嗎?
1個(gè)問(wèn)答
陳舊性心肌梗死的檢查
1個(gè)問(wèn)答
脂肪瘤會(huì )造成身體乏力嗎
1個(gè)問(wèn)答
那么阻生齒的一般長(cháng)在什么地方呢
1個(gè)問(wèn)答
發(fā)燒胃疼是什么原因?
1個(gè)問(wèn)答
藥物流產(chǎn)后,可以玩手機嗎
1個(gè)問(wèn)答
膽囊結石手術(shù)后為什么膽疼?
1個(gè)問(wèn)答
吃奶力弱是腦癱嗎
1個(gè)問(wèn)答
36.2的體溫正常嗎
1個(gè)問(wèn)答
2025-06-14
2025-06-08
2025-06-09
2025-06-10