醫生回答
蘭軍良 副主任醫師
戈謝病是一種常染色體隱性遺傳性疾病。它是溶酶體沉積病中最常見(jiàn)的一種。通常情況下，戈謝病的患者有可能會(huì )出現生長(cháng)發(fā)育落后于同齡人，甚至有的時(shí)候有可能會(huì )出現倒退。部分患者還有可能會(huì )出現肝脾腫大、骨和關(guān)節受累、中樞神經(jīng)系統侵犯、肺部受累等。戈謝病的患者導致不發(fā)育主要是由于葡糖腦苷脂酶的缺乏所引起的。由于葡糖腦苷脂酶的缺乏，引起葡糖腦苷脂在肝、脾、骨骼和中樞神經(jīng)系統的單核-巨噬細胞內蓄積，有可能會(huì )出現特殊的戈謝病細胞，從而有可能會(huì )導致病人的不發(fā)育?？梢钥紤]酶替代療法進(jìn)行相應的治療，也可以考慮進(jìn)行基因治療。
