醫生回答
何海賢 主治醫師
先天性感音神經(jīng)性耳聾可能由遺傳因素、孕期感染、耳蝸發(fā)育異常、圍產(chǎn)期缺氧等原因引起。
1、遺傳因素：約50%病例與基因突變相關(guān)，常見(jiàn)于GJB2、SLC26A4等基因異常，表現為非綜合征型或伴隨其他畸形的綜合征型耳聾，需通過(guò)基因檢測確診并評估遺傳風(fēng)險。
2、孕期感染：妊娠期風(fēng)疹病毒、巨細胞病毒等感染可能破壞胎兒耳蝸毛細胞，孕早期感染危害更顯著(zhù)，新生兒血清學(xué)篩查及TORCH檢測有助于病因追溯。
3、耳蝸發(fā)育異常：內耳結構畸形如Mondini畸形、共同腔畸形等導致聲音轉換功能障礙，高分辨率CT或MRI可明確解剖學(xué)異常程度。
4、圍產(chǎn)期缺氧：分娩時(shí)嚴重窒息可能損傷聽(tīng)覺(jué)神經(jīng)通路，常合并腦損傷，需新生兒聽(tīng)力篩查結合腦干誘發(fā)電位檢查評估。
建議孕期規范產(chǎn)檢避免感染，新生兒出生后72小時(shí)內完成耳聲發(fā)射篩查，確診患兒需在6月齡前干預以促進(jìn)語(yǔ)言發(fā)育。
