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先天性感音神經(jīng)性耳聾可能由遺傳因素、孕期感染、耳蝸發(fā)育異常、圍產(chǎn)期缺氧等原因引起。
1、遺傳因素:約50%病例與基因突變相關(guān),常見(jiàn)于GJB2、SLC26A4等基因異常,表現為非綜合征型或伴隨其他畸形的綜合征型耳聾,需通過(guò)基因檢測確診并評估遺傳風(fēng)險。
2、孕期感染:妊娠期風(fēng)疹病毒、巨細胞病毒等感染可能破壞胎兒耳蝸毛細胞,孕早期感染危害更顯著(zhù),新生兒血清學(xué)篩查及TORCH檢測有助于病因追溯。
3、耳蝸發(fā)育異常:內耳結構畸形如Mondini畸形、共同腔畸形等導致聲音轉換功能障礙,高分辨率CT或MRI可明確解剖學(xué)異常程度。
4、圍產(chǎn)期缺氧:分娩時(shí)嚴重窒息可能損傷聽(tīng)覺(jué)神經(jīng)通路,常合并腦損傷,需新生兒聽(tīng)力篩查結合腦干誘發(fā)電位檢查評估。
建議孕期規范產(chǎn)檢避免感染,新生兒出生后72小時(shí)內完成耳聲發(fā)射篩查,確診患兒需在6月齡前干預以促進(jìn)語(yǔ)言發(fā)育。
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