無(wú)創(chuàng )DNA檢測不能完全代替NT檢查，兩者在產(chǎn)前篩查中具有互補作用。NT檢查主要通過(guò)超聲測量胎兒頸項透明層厚度評估染色體異常風(fēng)險，無(wú)創(chuàng )DNA檢測則通過(guò)母體血液分析胎兒游離DNA篩查染色體疾病。

NT檢查側重結構異常篩查，可早期發(fā)現胎兒頸部水腫等發(fā)育問(wèn)題；無(wú)創(chuàng )DNA主要針對21-三體等染色體非整倍體疾病，對結構異常敏感度較低。

NT檢查需嚴格在孕11-13周+6天進(jìn)行，此時(shí)頸項透明層最清晰；無(wú)創(chuàng )DNA在孕12周后均可實(shí)施，最佳時(shí)間為12-22周。

NT能提示多種染色體及結構異常風(fēng)險，包括心臟缺陷等；無(wú)創(chuàng )DNA目前主要檢測13/18/21號染色體異常，部分版本可篩查性染色體疾病。

NT異常需結合血清學(xué)篩查綜合判斷，最終確診依賴(lài)絨毛取樣或羊水穿刺；無(wú)創(chuàng )DNA高風(fēng)險結果同樣需要介入性產(chǎn)前診斷確認。

建議孕婦在醫生指導下按孕周完成NT等常規超聲檢查，高風(fēng)險人群可聯(lián)合無(wú)創(chuàng )DNA提高檢出率，避免單一依賴(lài)某項檢測技術(shù)。