王衛 副主任醫師
線(xiàn)粒體肌病癥狀可能會(huì )反復出現無(wú)力,可通過(guò)藥物治療、營(yíng)養支持、運動(dòng)康復、基因治療、對癥處理等方式改善。線(xiàn)粒體肌病通常由基因突變、能量代謝障礙、氧化應激、線(xiàn)粒體DNA缺失、繼發(fā)性損害等原因引起。
線(xiàn)粒體肌病患者可遵醫囑使用輔酶Q10片、左卡尼汀口服溶液、艾地苯醌片等藥物改善能量代謝。輔酶Q10片有助于增強線(xiàn)粒體功能,左卡尼汀口服溶液可促進(jìn)脂肪酸代謝,艾地苯醌片能減少氧化應激損傷。藥物治療需在醫生指導下長(cháng)期堅持,避免自行調整劑量。
患者需保證充足熱量攝入,適當補充B族維生素、維生素E、左旋肉堿等營(yíng)養素。飲食應以高蛋白、高碳水化合物為主,少量多餐避免低血糖??蛇m量食用深海魚(yú)、堅果、全谷物等富含抗氧化物質(zhì)的食物,減少高脂飲食對線(xiàn)粒體的負擔。
低強度有氧運動(dòng)如步行、游泳可改善肌肉耐力,但需避免過(guò)度疲勞。運動(dòng)前后需監測血乳酸水平,運動(dòng)強度以不誘發(fā)明顯無(wú)力為度??祻陀柧殤∪饫?、平衡練習,預防關(guān)節攣縮和跌倒風(fēng)險。
針對特定基因突變類(lèi)型,可考慮核轉移、線(xiàn)粒體替代等實(shí)驗性治療?;蛑委熌壳叭蕴幱谘芯侩A段,需在專(zhuān)業(yè)醫療機構評估后實(shí)施。對于母系遺傳病例,可通過(guò)胚胎植入前遺傳學(xué)診斷降低后代患病風(fēng)險。
合并癲癇時(shí)可使用左乙拉西坦片控制發(fā)作,心肌受累時(shí)需用美托洛爾緩釋片改善心功能。吞咽困難患者需調整食物質(zhì)地,必要時(shí)采用鼻飼喂養。定期監測視力、聽(tīng)力及內分泌功能,及時(shí)干預并發(fā)癥。
線(xiàn)粒體肌病患者需保持規律作息,避免感染、饑餓、寒冷等誘發(fā)因素。建議每3-6個(gè)月復查肌酸激酶、乳酸等指標,記錄癥狀變化情況。日??蛇M(jìn)行溫水浴緩解肌肉酸痛,使用防滑墊預防跌倒。外出時(shí)攜帶醫療警示卡,突發(fā)嚴重無(wú)力時(shí)及時(shí)就醫。家屬應學(xué)習急救知識,幫助患者維持日常生活能力。
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