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孕檢染色體異常咋辦?

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問(wèn)題描述:孕檢染色體異常咋辦?

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朋友孩子染色體異常不知道怎么辦?
染色體異常是隔代遺傳方面的問(wèn)題,去醫院最好是掛圍產(chǎn)科就可以了。其實(shí)正規的醫院,會(huì )有專(zhuān)門(mén)講解的,而且證明目的的話(huà)一般科室都可以提供仔細檢查的。上述內容就是:"朋友孩子染色體異常不知道怎么辦?"的全部?jì)热萘?,希望患者可以早日擺脫疾病困擾,早日康復,開(kāi)心快樂(lè )每一天哦。
張立紅 主任醫師 北京大學(xué)人民醫院
染色體正??梢耘懦刎殕?/div>
染色體正常是不可以排除地貧。地中海貧血是一種遺傳性的疾病,是由基因來(lái)控制的,而基因只是染色體的一部分,所以即使是父母雙方的染色體是正常,也不能排除孩子就沒(méi)有地中海貧血。染色體的正常只能說(shuō)明孩子即使有地中海貧血,也不會(huì )很?chē)乐?,不?huì )影響到孩子的發(fā)育,更不會(huì )影響到孩子的日常生活。不過(guò)輕度的地中?;颊咝枰ㄟ^(guò)調整食物結構來(lái)控制病情,避免病情出現惡化,可補充一些富含鐵元素的食物和藥物,也可以通過(guò)適當運動(dòng),增加孩子的抵抗力,避免病情的發(fā)生。
汪晨 主任醫師 中日友好醫院
胎停跟胚胎染色體有關(guān)系嗎
胎停育的發(fā)生跟胚胎染色體是有一定關(guān)系的,而且大多數情況下和藍色體的關(guān)系還是比較密切的,如果出現染色體異常,胚胎就不能夠正常的發(fā)育,容易出現流產(chǎn)胚胎發(fā)育進(jìn)行,所以需要做好產(chǎn)前診斷是非常關(guān)鍵的,能夠防止染色體異常的寶寶出生,因此對于一些染色體疾病,目前還沒(méi)有治療的效果,如果想要預防,就是要在懷孕之前夫妻雙方調理好身體之后擇優(yōu)懷孕。
范蕓 主任醫師 北京醫院
染色體異常導致不孕怎么辦?
染色體異常,一般情況下可以通過(guò)做三代試管嬰兒來(lái)擺平,但是要看染色體異常是哪一條,如何可以篩查出的。指導意見(jiàn),建議您到公立醫院實(shí)施詳細進(jìn)行咨詢(xún),因為三代試管嬰兒費用比較昂貴,需要有根據您的經(jīng)濟狀況來(lái)選擇。要保持一個(gè)良好的作息習慣,在平時(shí)多增加體育的鍛煉量,可以增強身體的抵抗力和免疫力。
吳東海 主任醫師 中日友好醫院
12號染色體異常怎么回事?
染色體異常說(shuō)明胎兒可能存在畸形,需要在基因庫進(jìn)行比對,進(jìn)而判斷胎兒可能存在哪些病變。同時(shí)還要檢查父母的染色體,是否為遺傳性的,還是基因突變。胎兒染色體是不平衡12號染色異常這會(huì )造成胎兒結構或智力等發(fā)育異常。染色體異常是基因遺傳性疾病,考慮孩子的發(fā)育是有缺陷的。對于染色體異常,可能會(huì )引起胎停孕。如果染色體異常不能糾正,對于這種情況,只能選擇試管嬰兒來(lái)懷孕。平時(shí)女性應該養成良好的生活習慣,注意日常休息。
劉磊 副主任醫師 河南中醫學(xué)院一附院
16號染色體異常什么意思?
染色體是基因的載體,染色體病即染色體異常,故而致使基因表達出來(lái)異常機體生長(cháng)發(fā)育異常。染色體畸變的病發(fā)機制搞不清楚,可能會(huì )由于細胞分裂后期染色體再次發(fā)生不融合或染色體在體內外各種因素干擾下再次發(fā)生碎裂和重新連通所致。根據您的情況,16號染色體異常,擁有染色體數目異常,染色體異常除嚴重異常致使的智力、生長(cháng)發(fā)育上的障礙,也可無(wú)表型異常。
張國喜 副主任醫師 北京大學(xué)人民醫院
18號染色體異常的會(huì )怎樣?
染色體是人類(lèi)的遺傳物質(zhì),就等同于是個(gè)"模板",模板有問(wèn)題了,根據模板造出來(lái)的東西就可能會(huì )有問(wèn)題。具體要看是哪種異常,不同的異常風(fēng)險不一樣,嚴重的可能會(huì )致使孩子畸形、智力低下、下唇外翻,嘴大,鼻褶皺處皮膚結節等異常,比如說(shuō)18三體,比較輕的,可能會(huì )干擾很小或沒(méi)干擾。
熊革 主任醫師 北京積水潭醫院
做染色體篩查可以喝水嗎
染色體的檢查一般都是在兩周至四周才可以出來(lái)結果的,不要求空腹,可以吃東西建議您和平時(shí)檢查一樣,可以服用食物,耐心等待檢查結果。同時(shí)依照患者自訴的狀態(tài),平時(shí)注意飲食規律,注意勞逸結合。
沈華 副主任醫師 江蘇省人民醫院
法洛四聯(lián)癥會(huì )有染色體異常嗎?
法洛四聯(lián)癥從臨床的角度上來(lái)講是不會(huì )出現染色體異常的。一般認為法洛四聯(lián)癥的四種畸形是右室漏斗部或圓錐發(fā)育不良的后果.目前該病病因尚不明確,認為可能與胎兒子宮內病毒感染,如風(fēng)疹病毒綜合癥,或母親酗酒,妊娠期服藥,如苯丙胺,雌激素,孕酮類(lèi),抗驚厥藥物等因素有關(guān)?;加蟹逅穆?lián)癥的患者主要是會(huì )出現室間隔缺損的病癥,室間隔缺損主要采取手術(shù)治療,糾正心臟畸形。平時(shí)要加強營(yíng)養供給,多進(jìn)食高蛋白、高熱量、高纖維素飲食。
姚偉 副主任醫師 復旦大學(xué)附屬兒科醫院
染色體異常會(huì )出現什么后果?
染色體異??赡軐е掳l(fā)育遲緩、智力障礙、先天畸形、生育問(wèn)題或特定綜合征。染色體異常的類(lèi)型主要有唐氏綜合征、特納綜合征、克氏...
胎兒染色體怎么檢查
胎兒染色體檢查通常通過(guò)無(wú)創(chuàng )產(chǎn)前檢測、絨毛取樣、羊水穿刺等方式進(jìn)行,主要用于篩查染色體異常如唐氏綜合征等遺傳疾病。1、無(wú)創(chuàng )產(chǎn)前檢測通過(guò)采集孕婦外周血中的胎兒游離DNA進(jìn)行高通量測序,可檢測21三體、18三體、13三體等常見(jiàn)...
尿道下裂跟染色體有關(guān)系嗎
尿道下裂的發(fā)生與染色體異常存在一定關(guān)聯(lián),主要涉及性染色體數目或結構異常、基因突變、胚胎發(fā)育異常、激素水平紊亂以及環(huán)境因素...
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15號染色體缺失的孩子可能出現生長(cháng)發(fā)育遲緩、智力障礙、肌張力低下等癥狀。15號染色體缺失綜合征主要有普拉德-威利綜合征、安格曼?...
比較常見(jiàn)的常染色體顯性遺傳病種類(lèi)
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染色體正常的無(wú)精癥能治好嗎
染色體正常的無(wú)精癥部分患者可以治好,治療效果與病因密切相關(guān)。無(wú)精癥通常由輸精管梗阻、生精功能障礙、內分泌異常等因素引起,需通過(guò)精液分析、激素檢測、影像學(xué)檢查等明確病因后針對性治療。輸精管梗阻性無(wú)精癥通過(guò)手術(shù)重建生殖道通暢...
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得了肝炎多久有反應

肝炎出現癥狀的時(shí)間一般為2-6周,實(shí)際時(shí)間受到病毒類(lèi)型、感染途徑、免疫狀態(tài)、肝臟基礎疾病等多種因素的影響。

1、病毒類(lèi)型:

甲型肝炎潛伏期通常15-50天,乙型肝炎為30-180天,丙型肝炎為14-182天,不同病毒復制速度導致癥狀出現時(shí)間差異。

2、感染途徑:

經(jīng)消化道感染的甲肝病毒出現癥狀較快,經(jīng)血液傳播的乙肝、丙肝病毒潛伏期較長(cháng),母嬰垂直傳播的乙肝病毒可能數月后才顯現。

3、免疫狀態(tài):

免疫功能正常者可能出現明顯乏力、黃疸等癥狀,免疫缺陷患者癥狀出現較晚但病情進(jìn)展更快。

4、肝臟基礎:

合并脂肪肝或肝纖維化患者更早出現食欲減退等非特異性癥狀,健康肝臟代償能力強可能延遲癥狀顯現。

建議出現可疑癥狀時(shí)及時(shí)檢測肝功能,避免飲酒和肝毒性藥物,保持規律作息有助于肝臟修復。

陸海英 主任醫師 北京大學(xué)第一醫院
擔心HIV感染還有沒(méi)有必要再檢查一次嗎

擔心感染HIV時(shí)有必要再次檢查。多數情況下重復檢測可排除窗口期誤差,少數高危行為需結合專(zhuān)業(yè)評估。

1、窗口期影響

HIV抗體產(chǎn)生需2-6周,核酸檢測窗口期約1-4周,早期檢測可能出現假陰性。建議高危行為后4周進(jìn)行抗體初篩,12周復檢確認。

2、行為風(fēng)險評估

無(wú)保護性行為、共用針具等明確暴露需檢測,日常接觸如握手、共餐無(wú)風(fēng)險。醫務(wù)人員職業(yè)暴露后應立即啟動(dòng)阻斷治療并定期監測。

檢測結果陰性但持續擔憂(yōu)者,可考慮心理疏導聯(lián)合傳染病專(zhuān)科隨訪(fǎng),避免過(guò)度醫療行為。

陸海英 主任醫師 北京大學(xué)第一醫院
乙肝表面抗體e抗體核心抗體都陽(yáng)性正不正常啊

乙肝表面抗體、e抗體、核心抗體同時(shí)陽(yáng)性通常屬于正常免疫反應,表明既往感染乙肝病毒后已恢復或接種疫苗后產(chǎn)生免疫保護。主要與既往感染恢復期、疫苗接種成功、隱匿性感染、檢測假陽(yáng)性等因素有關(guān)。

1、既往感染恢復期

機體清除乙肝病毒后,表面抗體與雙抗體陽(yáng)性提示進(jìn)入恢復期,此時(shí)無(wú)須治療,建議定期監測抗體水平。

2、疫苗接種成功

接種乙肝疫苗后表面抗體陽(yáng)性屬正常免疫應答,核心抗體可能因疫苗含病毒蛋白呈假陽(yáng)性,無(wú)須特殊處理。

3、隱匿性感染

少數情況下提示低水平隱匿感染,需結合乙肝病毒DNA檢測判斷,若陽(yáng)性可考慮使用恩替卡韋、替諾福韋等抗病毒藥物。

4、檢測假陽(yáng)性

檢測試劑交叉反應可能導致假陽(yáng)性,建議復查檢測或采用不同廠(chǎng)家試劑驗證,排除實(shí)驗室誤差因素。

日常避免飲酒及肝損傷藥物,保持規律作息,每1-2年復查乙肝五項指標評估抗體水平變化。

陸海英 主任醫師 北京大學(xué)第一醫院
飲食不衛生會(huì )造成乙肝嗎

飲食不衛生可能增加乙肝感染風(fēng)險,但乙肝主要通過(guò)血液傳播、母嬰傳播及性接觸傳播,飲食傳播概率較低。乙肝感染與飲食衛生的關(guān)聯(lián)主要有不潔注射器具、生食受污染海鮮、共用個(gè)人物品、醫療操作不規范等因素。

1、不潔注射器具

重復使用未消毒的注射器或紋身工具可能直接接觸乙肝病毒,建議使用一次性醫療器械并嚴格消毒。

2、生食受污染海鮮

生蠔等未煮熟的海產(chǎn)品可能攜帶病毒,徹底加熱可滅活病毒,避免生食高風(fēng)險水產(chǎn)品。

3、共用個(gè)人物品

剃須刀、牙刷等可能殘留帶病毒血液,應避免共用個(gè)人衛生用品以阻斷間接接觸傳播。

4、醫療操作不規范

消毒不徹底的牙科器械或內窺鏡檢查可能導致醫源性感染,選擇正規醫療機構可降低風(fēng)險。

日常需注意飲食衛生與個(gè)人防護,接種乙肝疫苗是預防感染最有效的方式,出現疑似暴露應及時(shí)檢測抗體。

陸海英 主任醫師 北京大學(xué)第一醫院
抗心律失常藥物分類(lèi)
抗心律失常藥物可根據作用機制分為四類(lèi),包括鈉通道阻滯劑、β受體阻滯劑、鉀通道阻滯劑和鈣通道阻滯劑。這些藥物通過(guò)調節心臟電活動(dòng),幫助恢復正常心律。 1、鈉通道阻滯劑:這類(lèi)藥物通過(guò)抑制鈉離子內流,減慢心臟傳導速度,適用于室性心律失常。常用藥物包括奎尼丁、普魯卡因胺和利多卡因??岫⊥ǔ?诜?,劑量為200-400mg,每日3-4次;利多卡因則多用于靜脈注射,劑量為1-1.5mg/kg。 2、β受體阻滯劑:通過(guò)阻斷β受體,降低心率和心肌收縮力,適用于竇性心動(dòng)過(guò)速和房性心律失常。常用藥物有普萘洛爾、美托洛爾和阿替洛爾。美托洛爾口服劑量為25-100mg,每日2次;阿替洛爾劑量為50-100mg,每日1次。 3、鉀通道阻滯劑:通過(guò)延長(cháng)心肌細胞動(dòng)作電位時(shí)程,適用于室性心律失常和房顫。常用藥物包括胺碘酮、索他洛爾和多非利特。胺碘酮口服劑量為200-400mg,每日1-2次;索他洛爾劑量為80-160mg,每日2次。 4、鈣通道阻滯劑:通過(guò)抑制鈣離子內流,減慢房室結傳導,適用于房性心律失常。常用藥物有維拉帕米和地爾硫卓。維拉帕米口服劑量為40-120mg,每日3次;地爾硫卓劑量為30-90mg,每日3次。 在服用抗心律失常藥物時(shí),需注意飲食清淡,避免高脂肪、高鹽食物,適量運動(dòng)如散步、瑜伽有助于改善心血管健康,同時(shí)定期監測心率和血壓,確保藥物效果和安全性。
聶小娟 副主任醫師 山東省立醫院
乙肝病毒攜帶者可以從事醫療行業(yè)嗎

乙肝病毒攜帶者多數情況下可以從事醫療行業(yè)。主要影響因素有病毒載量、肝功能狀態(tài)、職業(yè)暴露風(fēng)險、防護措施完善程度。

1、病毒載量

病毒載量低于檢測下限且肝功能正常時(shí),傳染風(fēng)險極低,經(jīng)專(zhuān)業(yè)評估后可從事非侵入性醫療工作。

2、肝功能狀態(tài)

需定期監測轉氨酶等指標,持續肝功能異常者應暫緩從事可能影響患者安全的高強度臨床工作。

3、職業(yè)暴露風(fēng)險

避免從事外科、口腔科等血液暴露高風(fēng)險崗位,可考慮檢驗科、影像科等間接接觸患者的科室。

4、防護措施

嚴格執行標準預防措施,確保工作中規范使用防護用品,定期接受職業(yè)健康評估。

建議攜帶者定期復查乙肝DNA和肝功能,從事醫療工作前需經(jīng)感染科專(zhuān)科評估,工作中嚴格做好雙向防護。

陸海英 主任醫師 北京大學(xué)第一醫院
支氣管炎發(fā)熱怎么回事
支氣管炎發(fā)熱可能由病毒感染、細菌感染、環(huán)境刺激、免疫力下降、過(guò)敏反應等原因引起,可通過(guò)抗病毒藥物、抗生素、退熱藥物、環(huán)境改善、免疫增強等方式治療。 1、病毒感染:病毒感染是支氣管炎發(fā)熱的常見(jiàn)原因,流感病毒、呼吸道合胞病毒等可能導致支氣管黏膜炎癥和發(fā)熱。治療時(shí)可使用抗病毒藥物如奧司他韋75mg口服每日兩次,或帕拉米韋注射液300mg靜脈滴注每日一次,同時(shí)配合退熱藥物如對乙酰氨基酚500mg口服每6小時(shí)一次。 2、細菌感染:細菌感染如肺炎鏈球菌、流感嗜血桿菌等可能導致支氣管炎伴發(fā)熱。治療時(shí)可使用抗生素如阿莫西林500mg口服每8小時(shí)一次,或頭孢呋辛500mg口服每12小時(shí)一次,配合退熱藥物如布洛芬400mg口服每6小時(shí)一次。 3、環(huán)境刺激:空氣污染、煙霧、粉塵等環(huán)境刺激可能引發(fā)支氣管炎并導致發(fā)熱。改善環(huán)境如使用空氣凈化器、避免煙霧暴露、佩戴口罩等措施有助于緩解癥狀,同時(shí)可配合退熱藥物如對乙酰氨基酚500mg口服每6小時(shí)一次。 4、免疫力下降:免疫力低下如疲勞、壓力大、營(yíng)養不良等可能導致支氣管炎發(fā)熱。增強免疫力如保證充足睡眠、均衡飲食、適度運動(dòng)等措施有助于預防和緩解癥狀,同時(shí)可配合退熱藥物如布洛芬400mg口服每6小時(shí)一次。 5、過(guò)敏反應:過(guò)敏原如花粉、塵螨、寵物皮屑等可能引發(fā)支氣管炎并導致發(fā)熱。避免接觸過(guò)敏原、使用抗過(guò)敏藥物如氯雷他定10mg口服每日一次,或西替利嗪10mg口服每日一次,同時(shí)配合退熱藥物如對乙酰氨基酚500mg口服每6小時(shí)一次。 支氣管炎發(fā)熱患者應保持充足的水分攝入,每日飲水不少于2000ml,飲食以清淡易消化為主,避免辛辣刺激性食物。適度運動(dòng)如散步、瑜伽等有助于增強體質(zhì),但應避免劇烈運動(dòng)。保持良好的室內空氣質(zhì)量,定期通風(fēng)換氣,避免接觸煙霧和粉塵。如癥狀持續或加重,應及時(shí)就醫。
于淑霞 副主任醫師 山東省立醫院
弓形蟲(chóng)感染抗體陽(yáng)性怎么辦

弓形蟲(chóng)感染抗體陽(yáng)性可通過(guò)定期復查、藥物治療、孕期特殊管理、免疫增強等方式干預。弓形蟲(chóng)感染通常由食用未煮熟肉類(lèi)、接觸貓糞、母嬰垂直傳播、免疫功能低下等原因引起。

1、定期復查

無(wú)癥狀感染者需每3-6個(gè)月檢測抗體滴度變化,IgG抗體陽(yáng)性但IgM陰性者通常無(wú)須治療,動(dòng)態(tài)觀(guān)察即可。

2、藥物治療

急性感染者可遵醫囑使用乙胺嘧啶聯(lián)合磺胺嘧啶,或螺旋霉素等藥物。弓形蟲(chóng)感染可能與免疫功能受損、器官移植后用藥等因素有關(guān),常表現為淋巴結腫大、低熱等癥狀。

3、孕期管理

孕婦確診急性感染需立即用藥阻斷母嬰傳播,妊娠早期可選用螺旋霉素,中晚期采用乙胺嘧啶+磺胺類(lèi)聯(lián)合治療。

4、免疫增強

HIV感染者等免疫缺陷人群需長(cháng)期維持治療,同時(shí)通過(guò)營(yíng)養支持改善免疫功能,降低復發(fā)概率。

日常避免生食肉類(lèi)、接觸貓砂盆,孕婦及免疫功能低下者應定期進(jìn)行血清學(xué)篩查。

陸海英 主任醫師 北京大學(xué)第一醫院
鼻粘膜腫脹怎么辦
鼻粘膜腫脹可通過(guò)鼻腔沖洗、藥物治療、局部熱敷、避免刺激物、保持濕潤等方式緩解。鼻粘膜腫脹通常由感冒、過(guò)敏、干燥、鼻竇炎、鼻息肉等原因引起。 1、鼻腔沖洗:使用生理鹽水或專(zhuān)用鼻腔沖洗器清洗鼻腔,能夠清除鼻腔內的分泌物和過(guò)敏原,減輕粘膜腫脹。每日1-2次,注意水溫適宜,避免過(guò)度沖洗導致粘膜損傷。 2、藥物治療:鼻粘膜腫脹可能與感染、炎癥等因素有關(guān),通常表現為鼻塞、流涕等癥狀??墒褂帽怯锰瞧べ|(zhì)激素噴霧如布地奈德鼻噴霧劑每日1-2次,每次1噴、抗組胺藥物如氯雷他定片每日1次,每次10mg以及減充血劑如羥甲唑啉噴霧每日2-3次,每次1噴,緩解癥狀。 3、局部熱敷:用溫熱的毛巾敷在鼻部,促進(jìn)局部血液循環(huán),緩解腫脹。每次熱敷10-15分鐘,注意溫度不宜過(guò)高,避免燙傷皮膚。 4、避免刺激物:減少接觸煙霧、粉塵、香水等刺激性物質(zhì),避免加重鼻粘膜腫脹。保持室內空氣流通,使用空氣凈化器,減少過(guò)敏原的暴露。 5、保持濕潤:使用加濕器或放置水盆,增加室內濕度,避免鼻腔干燥。冬季尤其要注意,避免長(cháng)時(shí)間處于干燥環(huán)境中,可適量涂抹鼻腔保濕劑。 鼻粘膜腫脹的護理還需注意飲食調節,多攝入富含維生素C的水果如橙子、獼猴桃,增強免疫力;適量運動(dòng)如散步、瑜伽,促進(jìn)血液循環(huán);避免辛辣刺激性食物,減少對鼻腔的刺激。若癥狀持續或加重,建議及時(shí)就醫,明確病因并進(jìn)行針對性治療。
夏長(cháng)軍 主任醫師 河南中醫學(xué)院一附院
黃疸肝炎會(huì )消瘦嗎

黃疸肝炎可能導致消瘦,常見(jiàn)于病毒性肝炎、酒精性肝炎、藥物性肝炎、自身免疫性肝炎等類(lèi)型。消瘦通常與肝功能受損、營(yíng)養吸收障礙、代謝異常等因素有關(guān)。

1.肝功能受損

肝炎導致肝細胞壞死,影響蛋白質(zhì)合成和能量代謝,可能引起體重下降。治療需針對病因,如病毒性肝炎可選用恩替卡韋、替諾福韋、干擾素等抗病毒藥物。

2.營(yíng)養吸收障礙

膽汁分泌減少影響脂肪消化,導致脂溶性維生素缺乏和熱量攝入不足。建議調整飲食結構,必要時(shí)補充胰酶制劑或中鏈甘油三酯。

3.代謝異常

肝臟糖原合成能力下降,可能引發(fā)糖代謝紊亂和肌肉消耗。需監測血糖,嚴重時(shí)可使用胰島素調節。

4.炎癥消耗

慢性炎癥狀態(tài)增加機體能量消耗,可能伴隨食欲減退??勺们槭褂么偈秤幬锶缂椎卦型?,并配合營(yíng)養支持治療。

黃疸肝炎患者應保證充足熱量攝入,選擇易消化高蛋白食物如魚(yú)肉、蛋清、豆腐,避免油膩飲食,定期監測體重和肝功能指標。

陸海英 主任醫師 北京大學(xué)第一醫院

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