醫生回答(1)

• 邵自強

  主任醫師 中日友好醫院

  指導意見(jiàn)：

  神經(jīng)系統遺傳病是指由基因突變或染色體異常導致神經(jīng)系統結構和功能異常的疾病，主要包括脊髓小腦共濟失調、亨廷頓舞蹈病、肌萎縮側索硬化癥、遺傳性周?chē)窠?jīng)病、結節性硬化癥等類(lèi)型。

  1、脊髓小腦共濟失調

  脊髓小腦共濟失調是一組以小腦萎縮和共濟失調為主要表現的遺傳病，常由ATXN1、ATXN2等基因突變引起?；颊呖赡艹霈F步態(tài)不穩、言語(yǔ)含糊、眼球震顫等癥狀?；驒z測可明確診斷，目前尚無(wú)特效治療，主要通過(guò)康復訓練改善癥狀。

  2、亨廷頓舞蹈病

  亨廷頓舞蹈病是由HTT基因CAG重復序列異常擴增引起的常染色體顯性遺傳病。典型表現為不自主舞蹈樣動(dòng)作、認知功能下降和精神行為異常。多巴胺受體阻滯劑如氟哌啶醇片可緩解運動(dòng)癥狀，但無(wú)法阻止疾病進(jìn)展。

  3、肌萎縮側索硬化癥

  肌萎縮側索硬化癥是累及上下運動(dòng)神經(jīng)元的退行性疾病，約10%為家族性遺傳。SOD1、C9ORF72等基因突變可導致該病，表現為進(jìn)行性肌無(wú)力、肌萎縮和錐體束征。利魯唑片可延緩病情發(fā)展，需配合呼吸支持和營(yíng)養管理。

  4、遺傳性周?chē)窠?jīng)病

  遺傳性周?chē)窠?jīng)病包括腓骨肌萎縮癥等類(lèi)型，多由MPZ、PMP22等基因突變引起。典型癥狀為遠端肌無(wú)力、感覺(jué)障礙和腱反射消失。神經(jīng)傳導檢查有助于診斷，治療以對癥支持為主，可使用甲鈷胺片營(yíng)養神經(jīng)。

  5、結節性硬化癥

  結節性硬化癥是TSC1或TSC2基因突變導致的多系統受累疾病，神經(jīng)系統表現為癲癇、智力障礙和室管膜下結節。腦部MRI可見(jiàn)特征性改變，抗癲癇藥如左乙拉西坦片可控制發(fā)作，mTOR抑制劑可能改善部分癥狀。

  神經(jīng)系統遺傳病患者需定期進(jìn)行神經(jīng)功能評估，保持適度康復鍛煉，避免過(guò)度疲勞。飲食應保證充足優(yōu)質(zhì)蛋白和維生素攝入，特別注意補充維生素B族。有生育需求的高風(fēng)險家庭建議進(jìn)行遺傳咨詢(xún)和產(chǎn)前診斷，部分疾病可通過(guò)胚胎植入前遺傳學(xué)檢測阻斷遺傳。日常需做好安全防護，預防跌倒等意外傷害。