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唐氏綜合征具有遺傳傾向，但多數病例為偶發(fā)性染色體異常。遺傳風(fēng)險主要與母親年齡、家族攜帶易位型染色體等因素有關(guān)。
1、母親年齡高齡妊娠是主要風(fēng)險因素，35歲以上孕婦生育唐氏兒概率顯著(zhù)上升。建議高齡孕婦接受產(chǎn)前篩查，包括無(wú)創(chuàng )DNA檢測和羊水穿刺。
2、染色體易位約3%病例由父母攜帶的羅伯遜易位導致，這類(lèi)家庭再發(fā)風(fēng)險可達10-15%。攜帶者需進(jìn)行遺傳咨詢(xún)，可通過(guò)胚胎植入前遺傳學(xué)診斷降低風(fēng)險。
3、嵌合型變異生殖細胞嵌合現象可能導致染色體不分離，這類(lèi)父母再生育時(shí)存在一定復發(fā)風(fēng)險。建議進(jìn)行夫婦雙方染色體核型分析評估。
4、家族遺傳史直系親屬有唐氏綜合征病史時(shí)，后代患病風(fēng)險增加。有家族史者應在孕前接受專(zhuān)業(yè)遺傳咨詢(xún)和風(fēng)險評估。
孕期定期產(chǎn)檢結合血清學(xué)篩查能早期發(fā)現風(fēng)險，確診需通過(guò)染色體核型分析。生育過(guò)唐氏兒的家庭再次妊娠時(shí)應接受專(zhuān)業(yè)遺傳指導。
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