醫生回答(1)

• 邵自強

  主任醫師 中日友好醫院

  指導意見(jiàn)：

  藥物難治性癲癇是指經(jīng)過(guò)規范使用兩種及以上抗癲癇藥物仍無(wú)法有效控制發(fā)作的癲癇類(lèi)型，約占癲癇患者總數的30%。藥物難治性癲癇可能與海馬硬化、皮質(zhì)發(fā)育不良、基因突變等因素有關(guān)，通常表現為頻繁強直陣攣發(fā)作、意識障礙等癥狀，需通過(guò)手術(shù)評估或神經(jīng)調控治療干預。

  藥物難治性癲癇的核心特征是藥物治療失效?；颊咝铦M(mǎn)足以下條件：已規律使用兩種及以上抗癲癇藥物且達到最大耐受劑量，發(fā)作頻率仍保持每月至少4次或每年至少6次，持續超過(guò)2年。常見(jiàn)病因包括顳葉內側硬化、局灶性皮質(zhì)發(fā)育不良、腦腫瘤、創(chuàng )傷后腦損傷等結構性異常，部分患者存在SCN1A、DEPDC5等基因突變。發(fā)作形式多樣，可表現為復雜部分性發(fā)作伴自動(dòng)癥、全面性強直陣攣發(fā)作，或跌倒發(fā)作等致殘性發(fā)作，常伴隨認知功能下降和精神行為異常。診斷需結合視頻腦電圖監測、高分辨率MRI及PET-CT等檢查，排除假性難治因素如用藥依從性差、誤診非癲癇性發(fā)作等情況。

  治療需個(gè)體化評估。對于明確致癇灶且位于非功能區的患者，前顳葉切除術(shù)、病灶切除術(shù)等手術(shù)方式可使部分患者實(shí)現無(wú)發(fā)作。神經(jīng)調控療法如迷走神經(jīng)刺激術(shù)、反應性神經(jīng)電刺激系統適用于無(wú)法定位或多灶性病例，可減少發(fā)作頻率。生酮飲食作為輔助治療對部分兒童患者有效。近年來(lái)針對特定基因突變的新藥如大麻二酚口服溶液、依維莫司片等也為治療提供新選擇。所有治療均需在癲癇中心多學(xué)科團隊指導下進(jìn)行，術(shù)后仍需長(cháng)期藥物維持并定期評估腦功能。

  藥物難治性癲癇患者應建立規律作息，避免閃光刺激、睡眠剝奪等誘發(fā)因素，外出需有人陪同防止意外傷害。家屬需學(xué)習發(fā)作期急救措施，如保持呼吸道通暢、防止舌咬傷等，并記錄發(fā)作特征以供醫生調整方案。建議每3-6個(gè)月復查腦電圖和血藥濃度監測，合并抑郁或焦慮癥狀時(shí)應及時(shí)心理干預。通過(guò)規范管理和綜合治療，部分患者仍可能獲得較好預后。