醫生回答(1)

• 張向寧

  主任醫師 山東大學(xué)齊魯醫院

  指導意見(jiàn)：

  胎兒聾啞篩查主要通過(guò)基因檢測、影像學(xué)檢查、產(chǎn)前診斷技術(shù)、高危因素評估等方式綜合判斷。

  1、基因檢測

  針對遺傳性耳聾進(jìn)行基因篩查，如GJB2、SLC26A4等常見(jiàn)致聾基因檢測，需采集孕婦外周血或絨毛樣本。

  2、影像學(xué)檢查

  孕中期通過(guò)超聲觀(guān)察胎兒耳部結構發(fā)育情況，但無(wú)法直接判斷聽(tīng)覺(jué)功能，需結合其他檢查綜合評估。

  3、產(chǎn)前診斷技術(shù)

  對高風(fēng)險孕婦可采用羊膜腔穿刺術(shù)獲取胎兒細胞，進(jìn)行染色體核型分析及基因檢測，準確率較高但存在流產(chǎn)風(fēng)險。

  4、高危因素評估

  結合家族遺傳史、孕期病毒感染（如風(fēng)疹）、耳毒性藥物接觸史等危險因素進(jìn)行綜合風(fēng)險評估。

  建議孕婦定期產(chǎn)檢，高風(fēng)險人群應在醫生指導下選擇針對性篩查方案，新生兒出生后需及時(shí)完成聽(tīng)力初篩和復篩。