醫生回答(1)

• 范蕓

  主任醫師 北京醫院

  指導意見(jiàn)：

  血友病患者在規范治療和科學(xué)管理下，生存期可接近正常人群水平。血友病是一種遺傳性凝血功能障礙疾病，主要表現為關(guān)節、肌肉等部位自發(fā)性出血，其預后與疾病分型、治療依從性及并發(fā)癥管理密切相關(guān)。

  輕型血友病患者若定期接受預防性凝血因子替代治療，避免外傷和劇烈運動(dòng)，通常能維持與健康人群相似的壽命和生活質(zhì)量。這類(lèi)患者出血頻率較低，關(guān)節損傷風(fēng)險小，通過(guò)規律注射凝血因子VIII或IX可有效預防出血事件。日常需注意口腔護理防止牙齦出血，使用軟毛牙刷，避免服用阿司匹林等抗血小板藥物。中重型患者需更嚴格管理，出血后及時(shí)補充凝血因子是關(guān)鍵，延遲治療可能導致關(guān)節畸形或顱內出血等嚴重后果?，F代治療手段如基因治療為部分患者提供長(cháng)期緩解可能，但需監測抑制物產(chǎn)生。兒童患者從幼年開(kāi)始預防性治療可顯著(zhù)減少關(guān)節病變，家長(cháng)需學(xué)會(huì )家庭注射并記錄出血情況。

  未規范治療的中重型患者可能因反復關(guān)節出血導致殘疾，或突發(fā)內臟、顱內出血危及生命。在缺乏凝血因子替代藥物的地區，患者平均壽命可能縮短。合并HIV或丙型肝炎等血源性感染會(huì )進(jìn)一步影響預后。日常生活中任何創(chuàng )傷都可能誘發(fā)嚴重出血，需絕對避免接觸性運動(dòng)，乘坐交通工具系安全帶，居家角落安裝防撞條。定期進(jìn)行關(guān)節超聲檢查評估病變程度，物理治療可改善關(guān)節功能。

  血友病患者應建立專(zhuān)屬醫療檔案，每半年評估關(guān)節功能和抑制物水平。飲食注意補充鐵和維生素K，控制體重減輕關(guān)節負擔。選擇游泳、騎自行車(chē)等低沖擊運動(dòng)增強肌肉保護，運動(dòng)時(shí)佩戴護具。出現異常出血或頭痛嘔吐等顱內出血征兆須立即就醫。通過(guò)多學(xué)科團隊協(xié)作和個(gè)體化治療方案，絕大多數患者能獲得良好預后。