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小兒軟骨外胚層發(fā)育不全綜合征都有什么癥狀

患者:男,2歲

病情描述:
小兒軟骨外胚層發(fā)育不全綜合征都有什么癥狀
共1個(gè)回答
王志新 主任醫師 去掛號
中日友好醫院 三甲 兒科
初生嬰兒即出現侏儒狀態(tài),如四肢長(cháng)骨短而粗,遠端指(趾)特別小,并能出現多指(趾),頭發(fā),牙齒發(fā)育較差,全身長(cháng)骨骨骺端鈣化不全,此外,本病征特點(diǎn)為同時(shí)有先天性心臟病,常見(jiàn)房間隔缺損,卵圓孔殘留,二尖瓣狹窄等,精神發(fā)育遲滯(30%)。
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