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兒童遺傳代謝病的癥狀有哪些

患者：女，46歲

病情描述:
兒童遺傳代謝病的癥狀有哪些
共1個(gè)回答
楊小凡 副主任醫師 去掛號
山東大學(xué)齊魯醫院 三甲 兒科

兒童遺傳代謝病的癥狀主要包括喂養困難、發(fā)育遲緩、代謝紊亂、神經(jīng)系統異常等。癥狀表現與代謝缺陷類(lèi)型相關(guān)，早期識別對預后至關(guān)重要。

1、喂養困難

患兒常出現拒食、嘔吐、腹瀉等消化系統癥狀，家長(cháng)需警惕異常喂養表現，及時(shí)記錄飲食反應并就醫評估。

2、發(fā)育遲緩

身高體重增長(cháng)落后于同齡兒童，運動(dòng)或語(yǔ)言發(fā)育延遲，家長(cháng)應定期監測生長(cháng)曲線(xiàn)并保留發(fā)育評估記錄。

3、代謝紊亂

表現為低血糖、酸中毒、高氨血癥等生化指標異常，家長(cháng)需注意異常嗜睡、呼吸急促等危急癥狀。

4、神經(jīng)系統異常

包括肌張力異常、抽搐、意識障礙等，家長(cháng)發(fā)現異常運動(dòng)或意識改變時(shí)應立即急診處理。

建議家長(cháng)建立詳細的癥狀觀(guān)察日記，避免擅自調整飲食，所有疑似癥狀均需在專(zhuān)科醫生指導下進(jìn)行血尿篩查、基因檢測等確診檢查。

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