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唐氏綜合癥是怎樣得來(lái)的

患者：女，29歲

病情描述:
唐氏綜合癥是怎樣得來(lái)的
共1個(gè)回答
白玉青 副主任醫師 去掛號
首都醫科大學(xué)附屬北京地壇醫院 三甲 婦產(chǎn)科
唐氏綜合癥是一種遺傳性疾病，也稱(chēng)21三體綜合征，又稱(chēng)先天愚型或Down綜合征，是小兒最為常見(jiàn)的由常染色體畸變性所導致的出生缺陷類(lèi)疾病，形成的直接原因是卵子在減數分裂時(shí)21號染色體不分離，形成異常卵子，導致患者的核型為47，XX(XY)，21。目前該病尚無(wú)有效的治療方法，積極進(jìn)行產(chǎn)前篩查可防止此類(lèi)疾病發(fā)生，同時(shí)對患兒應進(jìn)行長(cháng)期耐心的教育和訓練。預防感染性疾病和各種傳染病，早期應用維生素Br-酪氨酸、葉酸等口服，對改善功能有幫助。對伴有的其他畸形可進(jìn)行手術(shù)矯治。
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