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羊水穿刺能查出聾啞嗎？

患者：女，25歲

病情描述:
懷孕之后，我一直擔心孩子可能會(huì )出現聾啞，希望能通過(guò)羊水穿刺來(lái)判斷。羊水穿刺能查出聾啞嗎？
共1個(gè)回答
白玉青 副主任醫師 去掛號
首都醫科大學(xué)附屬北京地壇醫院 三甲 婦產(chǎn)科

羊水穿刺主要用于檢查胎兒染色體異常和部分遺傳代謝病，但不能直接診斷聾啞。

1、檢測范圍：

羊水穿刺可檢測唐氏綜合征等染色體疾病，以及部分單基因遺傳病如脊髓性肌萎縮癥，但對聾啞相關(guān)基因的篩查有限。

2、技術(shù)限制：

常規羊水穿刺不包含耳聾基因全譜檢測，需額外進(jìn)行特異性基因檢查才能覆蓋常見(jiàn)致聾基因如GJB2、SLC26A4等。

3、特殊檢查：

若存在耳聾家族史，需在羊穿基礎上增加靶向基因測序或全外顯子檢測，才能提高遺傳性聾啞的檢出概率。

4、綜合評估：

診斷聾啞需結合家族史、影像學(xué)檢查及出生后聽(tīng)力篩查，單純依靠羊水穿刺結果可能存在漏診風(fēng)險。

建議有耳聾家族史的孕婦在產(chǎn)前診斷時(shí)主動(dòng)告知醫生，必要時(shí)進(jìn)行專(zhuān)項基因檢測以全面評估胎兒風(fēng)險。

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