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孕期唐氏篩查有必要嗎

患者：女，26歲

病情描述:
孕期唐氏篩查有必要嗎
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張龍 副主任醫師 去掛號
蘭州大學(xué)第二醫院 三甲 婦科

孕期唐氏篩查非常有必要。唐氏篩查能幫助評估胎兒患唐氏綜合征等染色體異常的風(fēng)險，篩查方法主要有血清學(xué)篩查、無(wú)創(chuàng )產(chǎn)前基因檢測、超聲篩查、羊水穿刺等。

1、血清學(xué)篩查

通過(guò)檢測孕婦血液中的特定標志物水平，結合孕婦年齡、孕周等因素綜合評估風(fēng)險，最佳檢測時(shí)間為孕15-20周。

2、無(wú)創(chuàng )產(chǎn)前基因檢測

通過(guò)采集孕婦外周血提取胎兒DNA進(jìn)行檢測，對21三體綜合征等染色體異常具有較高準確性，適用于孕12周后進(jìn)行。

3、超聲篩查

通過(guò)測量胎兒頸項透明層厚度等指標輔助判斷染色體異常風(fēng)險，最佳檢查時(shí)間為孕11-13周+6天。

4、羊水穿刺

通過(guò)抽取羊水進(jìn)行染色體核型分析，是確診染色體異常的金標準，但屬于有創(chuàng )檢查，存在一定流產(chǎn)風(fēng)險。

建議所有孕婦在醫生指導下按時(shí)進(jìn)行產(chǎn)前篩查，高風(fēng)險孕婦需進(jìn)一步確診檢查后由專(zhuān)業(yè)遺傳咨詢(xún)師指導后續處理方案。

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