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患先天性白內障會(huì )不會(huì )遺傳

患者:女,1歲

病情描述:
患先天性白內障會(huì )不會(huì )遺傳
共1個(gè)回答
申家泉 主任醫師 去掛號
山東省立醫院 三甲 眼科

先天性白內障可能遺傳,主要遺傳方式有常染色體顯性遺傳、常染色體隱性遺傳、X連鎖隱性遺傳及多基因遺傳。

1、常顯遺傳

約30%病例由顯性基因突變導致,父母一方患病時(shí)子女有50%概率遺傳。常見(jiàn)致病基因包括CRYAA、CRYBB2等晶狀體蛋白編碼基因。

2、常隱遺傳

GALK1等基因突變引發(fā)的半乳糖血癥相關(guān)白內障屬于此類(lèi),需父母同時(shí)攜帶致病基因才會(huì )顯現,近親婚配后代發(fā)病率顯著(zhù)增高。

3、X連鎖遺傳

NHS基因突變導致的Nance-Horan綜合征表現為X連鎖遺傳,男性患者癥狀更重,女性攜帶者可能出現輕度晶狀體混濁。

4、多基因遺傳

部分病例與環(huán)境因素共同作用相關(guān),孕期風(fēng)疹病毒感染、糖尿病等可增加發(fā)病風(fēng)險,遺傳概率低于單基因遺傳方式。

建議有家族史者進(jìn)行基因檢測和遺傳咨詢(xún),孕期做好病毒篩查與血糖控制,新生兒期及時(shí)眼科檢查有助于早期發(fā)現。

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