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遺傳性耳聾基因檢測能不能確定疾病

患者：男，26歲

病情描述:
遺傳性耳聾基因檢測能不能確定疾病
共1個(gè)回答
張立紅 主任醫師 去掛號
北京大學(xué)人民醫院 三甲 耳鼻喉科

遺傳性耳聾基因檢測可以輔助確定疾病風(fēng)險，但無(wú)法單獨確診。檢測結果需結合臨床表現、家族史和聽(tīng)力檢查綜合判斷。

1、檢測范圍

常見(jiàn)耳聾基因檢測覆蓋GJB2、SLC26A4、線(xiàn)粒體12SrRNA等主要致病基因，可識別約60%的遺傳性耳聾突變位點(diǎn)>

2、結果解讀

陽(yáng)性結果僅提示攜帶致病突變，是否發(fā)病受修飾基因和環(huán)境因素影響，需通過(guò)聽(tīng)力篩查和影像學(xué)檢查確認實(shí)際聽(tīng)力損失程度。

3、技術(shù)局限

現有技術(shù)無(wú)法檢測所有耳聾基因，且非遺傳因素如感染、創(chuàng )傷等同樣會(huì )導致聽(tīng)力損傷，基因陰性不能完全排除耳聾風(fēng)險。

4、應用價(jià)值

對育齡夫婦和新生兒篩查具有預防意義，可指導婚育決策和早期干預，但確診需由耳鼻喉科醫生結合多維度評估。

建議高風(fēng)險人群在專(zhuān)業(yè)遺傳咨詢(xún)門(mén)診進(jìn)行檢測，孕期女性可結合無(wú)創(chuàng )產(chǎn)前篩查，嬰幼兒異常需及時(shí)進(jìn)行聽(tīng)性腦干反應檢查。

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