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21三體風(fēng)險值異常怎么治療

患者:女,3歲

病情描述:
21三體風(fēng)險值異常怎么治療
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張向寧 主任醫師 去掛號
山東大學(xué)齊魯醫院 三甲 產(chǎn)科

21三體風(fēng)險值異常提示胎兒可能存在染色體異常風(fēng)險,需通過(guò)無(wú)創(chuàng )DNA產(chǎn)前檢測、羊水穿刺、絨毛活檢、超聲檢查等方式進(jìn)一步確診。21三體風(fēng)險值異常通常由孕婦年齡偏高、既往生育史異常、遺傳因素、環(huán)境致畸物暴露等原因引起。

1、無(wú)創(chuàng )DNA檢測

通過(guò)采集孕婦外周血提取胎兒游離DNA進(jìn)行檢測,對21號染色體非整倍體篩查準確率較高,適合作為高風(fēng)險人群的初篩手段。

2、羊水穿刺

在超聲引導下抽取羊水細胞進(jìn)行染色體核型分析,是確診21三體綜合征的金標準,但存在少量流產(chǎn)風(fēng)險。

3、絨毛活檢

妊娠早期通過(guò)宮頸或腹壁獲取絨毛組織進(jìn)行染色體檢查,可較早獲得診斷結果,同樣存在一定操作風(fēng)險。

4、超聲篩查

通過(guò)測量胎兒頸項透明層厚度、鼻骨發(fā)育等軟指標評估風(fēng)險,需結合血清學(xué)篩查結果綜合判斷。

確診后需遺傳咨詢(xún)專(zhuān)家評估,根據孕周和家庭意愿選擇繼續妊娠或終止妊娠,孕期需加強產(chǎn)檢監測胎兒發(fā)育情況。

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