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要警惕苯丙酮尿癥傷害

患者：男，1歲

病情描述:
要警惕苯丙酮尿癥傷害
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桑桂梅 副主任醫師 去掛號
新鄉醫學(xué)院第一附屬醫院 三甲 兒科
一是腦的成熟障礙，大腦皮層分化不全，灰質(zhì)異位，樹(shù)突分支和突觸棘的數量減少。二是髓鞘生成障礙，伴膠質(zhì)細胞增生，海綿樣變性。此外黑質(zhì)和藍斑的色素減少。PKU最主要的危害是神經(jīng)系統損害。未經(jīng)治療的患兒初生時(shí)正常，在生后數月內可能早期出現嘔吐、煩躁、易激惹及程度不同的發(fā)育落后，生后4-9個(gè)月開(kāi)始有明顯的智力發(fā)育遲緩，語(yǔ)言發(fā)育障礙尤甚，近半數合并有癲癇發(fā)作，其中約1/3為嬰兒痙攣癥，多在生后18個(gè)月以前出現。約80%有腦電圖異常，可表現為高峰節律紊亂、灶性棘波等，癲癇發(fā)作可隨年齡增長(cháng)而變換發(fā)作形式，絕大多數患兒有抑郁、多動(dòng)、孤獨癥傾向等精神行為異常，如不進(jìn)行及時(shí)合理的治療最終將造成中度至極重度的智力低下。
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