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粘多糖沉積病的分型是什么

患者:女,23歲 提問(wèn)于2020-09-16 00:08

病情描述:
粘多糖沉積病的分型是什么
共1個(gè)回答
趙月霞 副主任醫師 去掛號
寧夏醫科大學(xué)總醫院 三甲 全科
I型粘多糖貯存病也被稱(chēng)為赫爾綜合癥,休閑疾病,AR。這是溶酶體A-L-伊杜糖醛酸酶缺乏癥,發(fā)病率為每100,000名新生兒中有1名。漸進(jìn)性生長(cháng)遲緩,身材矮小,智力低下,舟骨頭,短脖子,粗糙的臉,角膜混濁,關(guān)節僵硬,活動(dòng)受限,駝背。視網(wǎng)膜色素沉著(zhù)、耳聾、胸部畸形、肝脾腫大、腹部腫大、心臟瓣膜缺損和動(dòng)脈硬化等。粘多糖篩選呈陽(yáng)性,可根據酶活性檢測載體。
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