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什么是假性軟骨發(fā)育不全

患者:女,5歲

病情描述:
我的女兒查出來(lái)得的是假性軟骨發(fā)育不全,這是什么疾???
共1個(gè)回答
侯勇 主任醫師 去掛號
山東大學(xué)齊魯醫院 三甲 骨科
假性軟骨發(fā)育不全是,長(cháng)染色體顯性或者隱性遺傳,導致軟骨發(fā)育轉變性疾病,主要以短肢侏儒為臨床表現,患有這種疾病的患者,身高一般在82厘米到130厘米左右。這種疾病的患兒在出生后20個(gè)月內發(fā)育,正常在20個(gè)月后會(huì )出現侏儒癥狀,比如,四肢短小以及關(guān)節增大和手指短粗等癥狀。
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