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血友病怎么檢查出來(lái)

患者：女，28歲

病情描述:
這陣子我的身體特別乏力，臉色蒼白總是出血，醫生說(shuō)是血友病。血友病怎么檢查出來(lái)？
共1個(gè)回答
王相華 主任醫師 去掛號
山東省立醫院 三甲 血液內科

血友病可通過(guò)凝血功能檢查、基因檢測、凝血因子活性測定、家族史調查等方式診斷，通常由凝血因子VIII或IX缺乏、基因突變、遺傳因素、獲得性抗體等原因引起。

1、凝血功能檢查

通過(guò)活化部分凝血活酶時(shí)間、凝血酶原時(shí)間等檢測初步篩查凝血異常，若APTT顯著(zhù)延長(cháng)提示可能存在血友病，需進(jìn)一步確診。

2、基因檢測

針對F8或F9基因進(jìn)行測序可明確突變類(lèi)型，適用于家族遺傳史不明確或需產(chǎn)前診斷的情況，是確診遺傳性血友病的金標準。

3、因子活性測定

直接檢測凝血因子VIII或IX的活性水平，根據結果分為輕型、中型、重型，因子活性低于1%為重型，指導后續替代治療方案的制定。

4、家族史調查

約70%患者有陽(yáng)性家族史，需詳細詢(xún)問(wèn)三代內出血性疾病史，X連鎖隱性遺傳模式下男性患者多見(jiàn)，女性多為攜帶者。

確診后需避免劇烈運動(dòng)防止關(guān)節出血，定期監測凝血因子水平，出血發(fā)作時(shí)及時(shí)補充相應凝血因子制劑。

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