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神經(jīng)纖維瘤病分型

患者：女，1歲

病情描述:
寶寶皮膚上有牛奶咖啡斑，醫生說(shuō)是神經(jīng)纖維瘤的一種，神經(jīng)纖維瘤病分型？
共1個(gè)回答
邵自強 主任醫師 去掛號
中日友好醫院 三甲 神經(jīng)內科

神經(jīng)纖維瘤病主要分為神經(jīng)纖維瘤病1型、神經(jīng)纖維瘤病2型、神經(jīng)鞘瘤病三種類(lèi)型，臨床表現和遺傳機制存在顯著(zhù)差異。

1、1型特點(diǎn)

神經(jīng)纖維瘤病1型由NF1基因突變導致，典型癥狀包括皮膚牛奶咖啡斑、腋窩雀斑樣色素沉著(zhù)及多發(fā)性神經(jīng)纖維瘤，部分患者伴有骨骼異?；驅W(xué)習障礙。

2、2型特征

神經(jīng)纖維瘤病2型與NF2基因缺陷相關(guān)，主要表現為雙側聽(tīng)神經(jīng)瘤，常合并腦膜瘤、脊髓腫瘤，早期可出現耳鳴或聽(tīng)力下降等前庭神經(jīng)癥狀。

3、鞘瘤病表現

神經(jīng)鞘瘤病屬于SMARCB1或LZTR1基因突變引起的獨立類(lèi)型，以多發(fā)外周神經(jīng)鞘瘤為特征，較少累及中樞神經(jīng)系統，皮膚表現較1型少見(jiàn)。

4、診斷差異

1型主要依靠臨床標準診斷，2型和鞘瘤病需結合影像學(xué)與基因檢測，三種分型的治療方案和預后監測重點(diǎn)各不相同。

建議確診患者定期進(jìn)行神經(jīng)系統評估和腫瘤篩查，避免劇烈碰撞瘤體部位，孕期需加強專(zhuān)科隨訪(fǎng)。

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