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小兒地中海貧血怎么辦

患者:女,3歲

病情描述:
孩子臉色從小一點(diǎn)血色都沒(méi)有,長(cháng)大了后又覺(jué)得頭暈,帶他去醫院檢查,查出是地中海貧血。小兒地中海貧血怎么辦?
共1個(gè)回答
張曉蕊 副主任醫師 去掛號
北京大學(xué)人民醫院 三甲 兒科

小兒地中海貧血可通過(guò)規范輸血、祛鐵治療、造血干細胞移植、基因治療等方式干預。該病主要由遺傳性珠蛋白基因缺陷導致,臨床表現為貧血、黃疸、肝脾腫大等癥狀。

1、規范輸血

定期輸注濃縮紅細胞可改善缺氧癥狀,輸血頻率根據血紅蛋白水平調整。需監測輸血相關(guān)并發(fā)癥如鐵過(guò)載、過(guò)敏反應等。

2、祛鐵治療

長(cháng)期輸血會(huì )導致鐵沉積,需使用祛鐵胺、地拉羅司等鐵螯合劑。治療期間需定期檢測血清鐵蛋白及肝功能。

3、造血干細胞移植

適用于重型β地中海貧血患兒,移植前需進(jìn)行HLA配型。家長(cháng)需配合醫生完成移植前評估及術(shù)后免疫抑制治療。

4、基因治療

通過(guò)基因編輯技術(shù)修正造血干細胞基因缺陷,目前仍處于臨床試驗階段。家長(cháng)可關(guān)注權威醫療機構的相關(guān)研究進(jìn)展。

家長(cháng)需定期帶孩子復查血常規和鐵代謝指標,注意預防感染,保證優(yōu)質(zhì)蛋白和維生素攝入,避免劇烈運動(dòng)誘發(fā)貧血加重。

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