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幼年型粒-單核細胞白血病概述

患者:男,6歲

病情描述:
兒子頻繁咳嗽,并伴有發(fā)燒,醫生檢查后說(shuō)是幼年型粒-單核細胞白血病,幼年型粒-單核細胞白血病概述?
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高華 副主任醫師 去掛號
成都市第三醫院 三甲 血液科

幼年型粒-單核細胞白血病是一種罕見(jiàn)的兒童血液系統惡性腫瘤,屬于骨髓增生異常綜合征與急性髓系白血病的重疊疾病,臨床以貧血、肝脾腫大、粒細胞及單核細胞異常增殖為特征。

1. 發(fā)病機制

該病與RAS/MAPK信號通路基因突變密切相關(guān),約90%患兒存在PTPN11、NRAS、KRAS等基因異常,導致造血干細胞分化障礙和異常增殖。

2. 臨床表現

典型三聯(lián)征包括面色蒼白、發(fā)熱和肝脾腫大,可能伴隨皮膚皮疹、淋巴結腫大及反復感染,外周血可見(jiàn)幼稚粒細胞和單核細胞增多。

3. 診斷標準

需滿(mǎn)足外周血單核細胞絕對值超過(guò)1×10?/L、骨髓原始細胞低于20%、排除BCR-ABL1融合基因等條件,結合基因檢測可確診。

4. 治療原則

造血干細胞移植是唯一根治手段,化療方案多采用氟達拉濱聯(lián)合阿糖胞苷,靶向藥物如曲美替尼可用于RAS通路突變患者。

患兒確診后應盡快轉診至兒童血液腫瘤專(zhuān)科中心,治療期間需嚴格預防感染并保證充足營(yíng)養支持,定期監測血常規和骨髓象變化。

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