国产高清美女一级毛片图片,亚洲一级二级,国产一级特黄a大片99,黄色一级片观看,美女动作一级毛片,国产精品搭讪系列在线观看,欧美一级爱操视频

線(xiàn)粒體腦肌病是單基因遺傳病嗎

患者：女，32歲

病情描述:
我得了線(xiàn)粒體腦肌病，而且現在已經(jīng)發(fā)病了，很怕到時(shí)候會(huì )遺傳給孩子，不知道是哪種基因遺傳的。線(xiàn)粒體腦肌病是單基因遺傳病嗎？
共1個(gè)回答
邵自強 主任醫師 去掛號
中日友好醫院 三甲 神經(jīng)內科

線(xiàn)粒體腦肌病屬于單基因遺傳病，主要由線(xiàn)粒體DNA或核基因突變引起，遺傳方式包括母系遺傳、常染色體隱性遺傳和常染色體顯性遺傳。

1、母系遺傳

線(xiàn)粒體DNA突變通過(guò)母系遺傳傳遞，患者母親會(huì )將突變基因傳遞給所有子女，但子女發(fā)病程度可能不同。

2、常染色體隱性

部分病例由核基因突變導致，需父母雙方均攜帶突變基因才會(huì )發(fā)病，患者可能出現發(fā)育遲緩、肌無(wú)力等癥狀。

3、常染色體顯性

少數情況下單個(gè)突變基因即可致病，患者通常有家族史，癥狀包括癲癇發(fā)作、運動(dòng)障礙等神經(jīng)系統表現。

4、基因檢測

通過(guò)血液或肌肉活檢進(jìn)行基因檢測可確診，不同類(lèi)型突變對應不同治療方案，需神經(jīng)科醫生評估后制定個(gè)體化方案。

建議有家族史者進(jìn)行遺傳咨詢(xún)，患者應避免劇烈運動(dòng)并保證充足營(yíng)養攝入，定期隨訪(fǎng)監測病情進(jìn)展。

相關(guān)推薦 健康資訊 精選問(wèn)答

點(diǎn)擊查看更多>