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地中海貧血基因是什么

患者：女，1歲

病情描述:
孩子有些貧血，通過(guò)檢查醫生說(shuō)是地中海貧血。地中海貧血基因是什么？
共1個(gè)回答
王相華 主任醫師 去掛號
山東省立醫院 三甲 血液內科

地中海貧血基因是導致地中海貧血的遺傳缺陷，主要包括α-珠蛋白基因和β-珠蛋白基因突變。地中海貧血分為α型、β型、δβ型和γ型四種類(lèi)型，其中α型和β型最為常見(jiàn)。

1、α型地中海貧血

由α-珠蛋白基因缺失或突變引起，根據基因缺失數量可分為靜止型、標準型、血紅蛋白H病和胎兒水腫綜合征四種臨床類(lèi)型。

2、β型地中海貧血

由β-珠蛋白基因突變導致，根據病情嚴重程度可分為輕型、中間型和重型三種類(lèi)型，重型患者需要定期輸血治療。

3、δβ型地中海貧血

同時(shí)涉及δ和β珠蛋白基因缺陷，臨床表現與β型地中海貧血類(lèi)似，但癥狀通常較輕。

4、γ型地中海貧血

由γ-珠蛋白基因異常引起，較為罕見(jiàn)，主要影響胎兒期血紅蛋白合成。

地中海貧血基因攜帶者應進(jìn)行遺傳咨詢(xún)，孕期可通過(guò)產(chǎn)前基因診斷評估胎兒患病風(fēng)險，患者需定期監測血紅蛋白水平并接受規范治療。

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