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夫妻兩個(gè)人都有地貧怎么辦

患者:男,23歲

病情描述:
我患有地中海貧血,我妻子也有地中海貧血,夫妻兩個(gè)人都有地貧怎么辦?
共1個(gè)回答
王相華 主任醫師 去掛號
山東省立醫院 三甲 血液內科

夫妻雙方均為地中海貧血攜帶者時(shí),可通過(guò)遺傳咨詢(xún)、產(chǎn)前診斷、造血干細胞移植、對癥支持治療等方式干預。地中海貧血屬于遺傳性溶血性貧血,需根據分型制定個(gè)體化方案。

1、遺傳咨詢(xún)

建議至遺傳門(mén)診進(jìn)行基因檢測,明確雙方α或β珠蛋白基因突變類(lèi)型,評估子代遺傳重型地貧概率。若雙方均為同型突變攜帶者,每次妊娠有較高概率生育重型患兒。

2、產(chǎn)前診斷

妊娠后需通過(guò)絨毛取樣或羊水穿刺進(jìn)行胎兒基因診斷。若確診重型α地貧(如巴氏水腫胎)或β地貧重型,可考慮醫學(xué)干預。中重型患兒需提前制定輸血去鐵方案。

3、造血干細胞移植

適用于中重度β地貧患者,移植前需進(jìn)行HLA配型。移植成功率與供體匹配度相關(guān),常見(jiàn)藥物包括白消安、環(huán)磷酰胺等預處理用藥,需在血液科專(zhuān)業(yè)指導下進(jìn)行。

4、對癥支持

輕型患者無(wú)須特殊治療,中重型需定期輸血并配合祛鐵治療??蛇x用去鐵胺、去鐵酮等鐵螯合劑,同時(shí)監測血清鐵蛋白水平。合并脾功能亢進(jìn)者可能需脾切除術(shù)。

日常需避免感染誘發(fā)溶血,適量補充葉酸,避免使用氧化性藥物。建議每3-6個(gè)月復查血常規和鐵代謝指標,育齡夫婦應嚴格做好孕前優(yōu)生檢查。

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