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什么是地貧基因檢測

患者：女，30歲

病情描述:
我一直總感覺(jué)頭暈貧血，檢查的是需要做地貧基因檢測，什么是地貧基因檢測？
共1個(gè)回答
蓋燦 副主任醫師 去掛號
淮北市人民醫院 三甲 血液內科

地中海貧血基因檢測是通過(guò)血液分析篩查α或β珠蛋白基因突變的遺傳學(xué)檢查，主要用于診斷地中海貧血攜帶者或患者。

1、檢測原理

采用PCR擴增、基因測序等技術(shù)，定位HBA1/HBA2或HBB基因的缺失或點(diǎn)突變，包含東南亞型、CD41-42等常見(jiàn)變異類(lèi)型。

2、適用人群

婚前檢查、產(chǎn)前篩查及有家族史者為重點(diǎn)對象，廣東廣西等高發(fā)地區建議常規篩查。

3、檢測流程

抽取外周血2-3毫升，實(shí)驗室3-5個(gè)工作日出報告，需結合血常規和血紅蛋白電泳綜合判斷。

4、臨床意義

明確基因分型可指導婚育決策，重型患兒需提前干預，檢測結果需遺傳咨詢(xún)師解讀。

建議育齡夫婦孕前完成檢測，陽(yáng)性者應進(jìn)行配偶基因匹配檢測，避免重型地貧胎兒出生。

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