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早期嬰兒型癲癇性腦病是怎么回事

患者:女,1歲

病情描述:
孩子生下來(lái)不久后被判斷為早期嬰兒型癲癇性腦病,這是怎么回事?
共1個(gè)回答
王雪梅 主任醫師 去掛號
北京大學(xué)第三醫院 三甲 兒科

早期嬰兒型癲癇性腦病可能由遺傳代謝異常、腦發(fā)育畸形、圍產(chǎn)期腦損傷、基因突變等原因引起,可通過(guò)抗癲癇藥物、生酮飲食、神經(jīng)調控手術(shù)、康復訓練等方式治療。

1、遺傳代謝異常

部分患兒存在氨基酸或有機酸代謝障礙,表現為頻繁肌陣攣發(fā)作和發(fā)育倒退,需通過(guò)血尿代謝篩查確診,可使用丙戊酸鈉、左乙拉西坦、托吡酯等藥物控制發(fā)作。

2、腦發(fā)育畸形

皮質(zhì)發(fā)育不良或腦回異??赡軐е?a href="http://www.mmhgsj.com/k/3ipb96km3q63euq.html" target="_blank">難治性癲癇發(fā)作,伴隨肌張力低下和喂養困難,頭部MRI可明確診斷,建議家長(cháng)遵醫囑使用苯巴比妥、氯硝西泮等藥物并配合早期干預訓練。

3、圍產(chǎn)期腦損傷

缺氧缺血性腦病或顱內出血遺留的腦損傷可引發(fā)強直痙攣發(fā)作,患兒常出現意識障礙,家長(cháng)需定期進(jìn)行腦電圖監測,治療需聯(lián)合促皮質(zhì)素、拉莫三嗪等藥物。

4、基因突變

SCN1A、CDKL5等基因缺陷會(huì )導致嚴重癲癇性腦病,表現為游走性局灶性發(fā)作和智力障礙,需通過(guò)全外顯子測序確診,可嘗試生酮飲食聯(lián)合司替戊醇等新型抗癲癇藥。

家長(cháng)發(fā)現嬰兒出現頻繁點(diǎn)頭擁抱樣發(fā)作或眼神呆滯時(shí),應立即就醫進(jìn)行視頻腦電圖檢查,喂養時(shí)注意保持體位避免嗆咳,定期評估發(fā)育里程碑。

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