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16號染色體異常會(huì )影響寶寶嗎

患者：女，31歲

病情描述:
我之前懷過(guò)一個(gè)孩子四個(gè)月就流產(chǎn)了，現在檢查染色體說(shuō)我16號染色體異常，會(huì )對孩子有什么影響嗎？
共1個(gè)回答
曲中玉 副主任醫師 去掛號
山東省立醫院 三甲 婦科

16號染色體異?？赡苡绊懱喊l(fā)育，常見(jiàn)影響包括生長(cháng)遲緩、先天性心臟病、智力障礙等，異常類(lèi)型主要有16號染色體三體、部分缺失或重復。

1. 生長(cháng)遲緩

16號染色體異?？赡軐е绿簩m內生長(cháng)受限，出生后身高體重低于同齡兒童，需定期監測生長(cháng)發(fā)育曲線(xiàn)。

2. 心臟畸形

約三成患兒合并室間隔缺損、動(dòng)脈導管未閉等先天性心臟病，出生后需進(jìn)行心臟超聲篩查，部分需手術(shù)矯正。

3. 神經(jīng)系統異常

部分患兒存在腦結構發(fā)育異常，表現為肌張力低下、癲癇發(fā)作或智力障礙，需早期開(kāi)展康復訓練和特殊教育。

4. 多系統受累

可能伴隨泌尿生殖系統畸形、消化系統異?；蛎庖吖δ苋毕?，需多學(xué)科聯(lián)合評估制定個(gè)體化管理方案。

建議孕期發(fā)現染色體異常時(shí)進(jìn)行遺傳咨詢(xún)，出生后完善新生兒篩查，并建立長(cháng)期隨訪(fǎng)計劃以監測各系統功能發(fā)育情況。

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