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地中海貧血是什么病

患者：男，22歲

病情描述:
我結婚前檢查身體的時(shí)候，不知道怎么回事檢查出地中海貧血。地中海貧血是什么??？
共1個(gè)回答
王相華 主任醫師 去掛號
山東省立醫院 三甲 血液內科

地中海貧血是一種遺傳性溶血性貧血，主要分為α型、β型、中間型和重型四種類(lèi)型，臨床表現從無(wú)癥狀到嚴重貧血不等。

1、遺傳缺陷：

由珠蛋白基因缺失或突變導致血紅蛋白合成異常，父母攜帶致病基因可能遺傳給子女。治療需根據分型選擇輸血、祛鐵治療或造血干細胞移植。

2、貧血癥狀：

輕型可能無(wú)明顯癥狀，重型可出現面色蒼白、發(fā)育遲緩、肝脾腫大。需定期監測血紅蛋白，必要時(shí)輸注濃縮紅細胞。

3、鐵過(guò)載風(fēng)險：

反復輸血會(huì )導致鐵沉積在心臟、肝臟等器官，需使用去鐵胺、地拉羅司等鐵螯合劑治療。

4、并發(fā)癥管理：

可能出現骨質(zhì)疏松、心功能不全等并發(fā)癥，需補充鈣劑、維生素D，定期進(jìn)行心臟評估。

患者應避免劇烈運動(dòng)，保證均衡營(yíng)養，育齡夫婦建議進(jìn)行基因篩查和產(chǎn)前診斷。

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