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巨腦回畸形兒可以活多久

患者：女，1歲

病情描述:
我的孩子剛出生就得了巨腦回畸形病，聽(tīng)說(shuō)這個(gè)病在小孩身上會(huì )很?chē)乐?，巨腦回畸形兒可以活多久？
共1個(gè)回答
廖張元 主任醫師 去掛號
天津醫科大學(xué)總醫院 三甲 神經(jīng)內科

巨腦回畸形患兒的生存期差異較大，輕癥患者可能長(cháng)期存活，重癥常因并發(fā)癥在嬰幼兒期夭折，具體生存時(shí)間與腦部畸形嚴重程度、是否合并癲癇或呼吸衰竭等密切相關(guān)。

1、畸形程度

輕度局灶性巨腦回可能僅表現為發(fā)育遲緩，通過(guò)康復訓練可改善生活質(zhì)量；廣泛性畸形多伴隨嚴重智力障礙和運動(dòng)功能障礙，生存期顯著(zhù)縮短。

2、癲癇控制

約80%患兒會(huì )出現難治性癲癇，及時(shí)使用丙戊酸鈉、左乙拉西坦、托吡酯等抗癲癇藥物可降低猝死風(fēng)險，未有效控制者易發(fā)生癲癇持續狀態(tài)導致死亡。

3、呼吸功能

延髓受累患兒常出現吞咽困難和反復吸入性肺炎，需胃造瘺喂養和呼吸道管理，合并中樞性呼吸衰竭是主要致死原因之一。

4、多系統受累

合并先天性心臟病、腎臟畸形等多器官異常時(shí)，需多學(xué)科協(xié)作治療，嚴重多系統畸形患兒多在1歲內死亡。

建議定期評估神經(jīng)發(fā)育狀況，加強營(yíng)養支持和感染預防，早期干預可改善部分患兒生存質(zhì)量，需根據個(gè)體情況由兒科神經(jīng)專(zhuān)科醫生制定個(gè)性化管理方案。

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