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粘多糖病能活多久

患者：女，6歲

病情描述:
我女兒被確診是粘多糖病，請問(wèn)醫生粘多糖病能活多久？
共1個(gè)回答
袁曉勇 副主任醫師 去掛號
北京大學(xué)第一醫院 三甲 內分泌科

粘多糖病患者的生存期差異較大，輕癥患者可能存活至成年，重癥患者多在兒童期夭折，實(shí)際生存時(shí)間受到疾病分型、治療干預、并發(fā)癥管理、基因突變類(lèi)型等多種因素的影響。

1、疾病分型

粘多糖病分為7種亞型，I型重型患者平均生存期約10-15年，II型輕癥患者可能存活至30-40歲，IV型患者壽命相對較長(cháng)。

2、治療干預

酶替代治療可延長(cháng)II型和VI型患者生存期5-10年，造血干細胞移植對部分I型患者有效，需在3歲前實(shí)施。

3、并發(fā)癥管理

心臟瓣膜病變和呼吸道梗阻是主要死因，定期進(jìn)行心肺功能監測和氣道管理有助于改善預后。

4、基因突變

殘余酶活性保留5%以上的患者預后較好，完全缺失酶活性的患者病情進(jìn)展迅速。

建議患者定期進(jìn)行多學(xué)科隨訪(fǎng)，保持適度康復訓練，避免呼吸道感染，營(yíng)養支持可選用易消化食物并控制粘多糖前體攝入。

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