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世界上有哪些罕見(jiàn)??？

患者：女，25歲

病情描述:
霍金，一個(gè)偉人與病魔戰斗了這么久還是離開(kāi)了我們，那么世界上到底有多少有哪些罕見(jiàn)病呢？
共1個(gè)回答
居寶芹 主任醫師 去掛號
淮北礦工總醫院 三甲 婦產(chǎn)科
發(fā)生于代謝系統的肝豆狀核變性、MLD癥候群，發(fā)生于呼吸系統的Alstrom氏癥候群，發(fā)生于消化系統的先天性Cajal氏間質(zhì)細胞增生合并腸道神經(jīng)元發(fā)育異常，發(fā)生于泌尿系統的Bartter氏癥候群，發(fā)生于神經(jīng)系統的脊髓小腦性共濟失調(小腦萎縮癥/企鵝家族)，發(fā)生于感官系統的遺傳性性表皮分解性水皰癥 (泡泡龍)，發(fā)生于內分泌系統的肢端肥大癥 (大肢癥)，等等。
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