膠質(zhì)瘤可通過(guò)影像學(xué)檢查、病理活檢、臨床癥狀、腫瘤標志物檢測、基因檢測等方式分辨。膠質(zhì)瘤通常由遺傳因素、電離輻射、病毒感染、化學(xué)物質(zhì)刺激、神經(jīng)系統慢性炎癥等原因引起。
頭部CT或核磁共振檢查是初步篩查膠質(zhì)瘤的主要手段。CT可顯示腫瘤鈣化或出血,核磁共振能清晰呈現腫瘤邊界及周?chē)[帶。高級別膠質(zhì)瘤在核磁共振上常表現為不規則強化灶,低級別膠質(zhì)瘤多呈均勻等信號。動(dòng)態(tài)增強掃描有助于判斷血腦屏障破壞程度,彌散加權成像可評估腫瘤細胞密度。
通過(guò)立體定向穿刺或手術(shù)切除獲取腫瘤組織,進(jìn)行病理學(xué)診斷是確診金標準。根據世界衛生組織分類(lèi),膠質(zhì)瘤可分為星形細胞瘤、少突膠質(zhì)細胞瘤等類(lèi)型。病理檢查需觀(guān)察細胞異型性、核分裂像、微血管增生等特征,免疫組化檢測GFAP、IDH1等標記物可輔助分型。分子病理檢測如MGMT啟動(dòng)子甲基化狀態(tài)對預后評估很重要。
膠質(zhì)瘤患者可能出現頭痛、癲癇發(fā)作、肢體無(wú)力等局灶性神經(jīng)功能障礙。頭痛多呈持續性且晨起加重,癲癇可為全面性強直陣攣發(fā)作或部分性發(fā)作。腫瘤位于額葉可能引起性格改變,頂葉腫瘤可導致感覺(jué)異常,腦干膠質(zhì)瘤常表現為吞咽困難。癥狀進(jìn)展速度與腫瘤惡性程度相關(guān)。
腦脊液或血液中某些蛋白質(zhì)水平變化可能提示膠質(zhì)瘤。膠質(zhì)纖維酸性蛋白升高常見(jiàn)于高級別膠質(zhì)瘤,神經(jīng)元特異性烯醇化酶異??赡芘c腫瘤侵襲性相關(guān)。循環(huán)腫瘤DNA檢測可發(fā)現IDH1、TERT等基因突變。但腫瘤標志物特異性有限,需結合其他檢查綜合判斷。
分子遺傳學(xué)分析對膠質(zhì)瘤分型和預后判斷很關(guān)鍵。IDH1/2突變常見(jiàn)于低級別膠質(zhì)瘤,1p/19q聯(lián)合缺失是少突膠質(zhì)細胞瘤特征性改變。EGFR擴增、PTEN缺失多提示膠質(zhì)母細胞瘤。二代測序技術(shù)可全面檢測腫瘤相關(guān)基因變異,為靶向治療提供依據。
懷疑膠質(zhì)瘤時(shí)應盡早就醫完善檢查,避免劇烈運動(dòng)以防顱內壓驟升。飲食需保證優(yōu)質(zhì)蛋白和維生素攝入,限制高脂高糖食物。術(shù)后患者應定期復查核磁共振,放療期間注意頭皮護理。保持規律作息和情緒穩定,遵醫囑進(jìn)行康復訓練。出現新發(fā)頭痛或神經(jīng)癥狀加重需立即就診。
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