先天性巨結腸是一種由于腸道神經節(jié)細胞缺失導致的先天性腸道畸形,主要表現為新生兒期排便延遲、腹脹和嘔吐。該病主要由遺傳因素、胚胎發(fā)育異常或環(huán)境因素引起,需通過灌腸、藥物治療或手術干預。
部分先天性巨結腸患者存在RET基因突變等遺傳異常,可能導致腸道神經嵴細胞遷移障礙。這類患兒常有家族病史,表現為出生后24-48小時無胎便排出。確診后需通過直腸活檢明確病變范圍,輕癥可采用開塞露輔助排便,重癥需行經肛門巨結腸根治術。
妊娠第5-12周時神經嵴細胞向遠端結腸遷移受阻,導致乙狀結腸或直腸段缺乏神經節(jié)細胞。這類患兒腹部X線可見擴張腸袢,鋇劑灌腸顯示狹窄段與擴張段移行區(qū)。初期可用生理鹽水灌腸緩解癥狀,后期多需行Duhamel術式治療。
孕期接觸農藥、輻射等致畸物質可能干擾腸道神經系統發(fā)育。這類患兒常合并其他畸形,如先天性心臟病。診斷需結合腹部超聲和肛門直腸測壓,治療前期可使用乳果糖口服溶液軟化糞便,后期根據腸管擴張程度決定是否行Soave手術。
約5%患者病變累及全部結腸,表現為頑固性便秘和營養(yǎng)不良。這類患兒直腸指檢可觸及空虛直腸,結腸傳輸試驗顯示全程蠕動障礙。需長期使用聚乙二醇4000散維持排便,必要時行全結腸切除加回腸直腸吻合術。
病變僅累及直腸遠端3-4厘米,癥狀較輕但易漏診。這類患兒直腸黏膜活檢可見神經節(jié)細胞缺失,肛門括約肌壓力測定異常。可通過直腸肌層部分切除術治療,術后配合雙歧桿菌三聯活菌散調節(jié)腸道功能。
先天性巨結腸患兒術后需定期進行肛門擴張護理,避免吻合口狹窄。飲食應選擇低渣高蛋白食物如蒸蛋、魚肉泥,分次少量喂養(yǎng)。每日記錄排便次數和性狀,若出現發(fā)熱、腹脹加劇需立即復查。建議家長掌握腹部按摩手法,沿順時針方向輕柔促進腸蠕動,并遵醫(yī)囑使用枯草桿菌二聯活菌顆粒維持腸道菌群平衡。
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