無(wú)精子癥的遺傳因素，經(jīng)臨床有效數據顯示，有百分之九十的男性不育癥是由生精障礙引起，臨床上表現為無(wú)精子癥或少精子癥。在無(wú)精子癥或少精子癥患者中，約有百分之十五的人存在染色體異常，表現為Y染色體長(cháng)臂上的微小缺失，這些缺失又被稱(chēng)為無(wú)精子因子。

輔助生育技術(shù)，確切的名稱(chēng)為卵漿內單精子注射技術(shù)，使用時(shí)如果不進(jìn)行相關(guān)基因檢查，可能會(huì )把帶有相關(guān)基因缺失的精子注射到卵子中去，將來(lái)若發(fā)育 為男孩的話(huà)，長(cháng)大以后也可能成為無(wú)精子癥或少精子癥患者。這樣，就會(huì )給后代帶來(lái)新的煩惱和不幸。要避免這種情況，對不明原因的無(wú)精子癥或少精子癥患者就要 進(jìn)行基因檢查，尤其是無(wú)精子因子檢查。

無(wú)精子因子檢查不僅可以明確病因，避免進(jìn)行睪丸活檢等創(chuàng )傷性檢查，或者一些無(wú)效的治療，更主要的是可以避免將有缺陷的基因遺傳給下一代。

遺傳性因素是引起男性不育的主要因素，其中染色體異常與無(wú)精癥和嚴重少精癥的發(fā)生密切相關(guān)。精子的發(fā)生受諸多有序表達的基因控制，染色體結構數目的畸變可影響這些基因的功能，進(jìn)而影響精子的發(fā)生。導致無(wú)精癥的最常見(jiàn)核型為47，XXY。47，XXY出現無(wú)精現象，是由于X染色體上參與性別決定的基因劑量增加，影響性別決定“調控串模式”的協(xié)調表達而造成的。

一些常染色體上也有許多影響精子生成的基因，當易位造成基因斷裂或缺失時(shí)可導致少精、無(wú)精子癥。同性染色體 關(guān)系到性的分化，Y染色體存在，未分化的性腺則發(fā)育成睪丸，但當Y染色體結構異常，可不同程度產(chǎn)生一定的臨床效應。導致睪丸發(fā)育不全或性發(fā)育畸形，致精子 生成障礙，使精子生成減少或缺失，產(chǎn)生無(wú)精或嚴重少精。還需進(jìn)一步深入研究。染色體異常不僅影響精子的生成，另一方面即使通過(guò)輔助生殖助孕，也容易形成具 有不平衡染色體的配子，導致妊娠失敗，可見(jiàn)少精、無(wú)精子癥患者行染色體檢查是必須的，不可忽視。

1976年，專(zhuān)家首先提出Y染色體上有多個(gè)基因參與生精過(guò)程。多年研究，發(fā)現 男性特有的Y染色體上面存在一個(gè)關(guān)鍵的與生育相關(guān)的因子的區域，稱(chēng)為AZF區。目前認為在A(yíng)ZF區上存在四個(gè)精子發(fā)生亞區，各亞區包含的位點(diǎn)在男性生殖細胞發(fā)育的不同時(shí)期起著(zhù)不同的作用，位點(diǎn)的缺失可致患者表現為少、弱精癥或無(wú)精癥從而引發(fā)不育。

一般認為，Y染色體的近端缺失(涉及AZFa和AZFb)，表現以唯支持細胞綜合癥為主的嚴重生精障礙，Y染色體的遠端缺失(涉及AZFd和AZFc)，可殘留島狀的生精正常區域。對無(wú)精癥患者中，對檢查睪丸過(guò)小或睪丸活檢仍無(wú)精子患者，一般不再行AZF基因檢測。

總之，開(kāi)展染色體和AZF檢測，可全面評價(jià)男性不育遺傳缺陷，從而更好的解釋發(fā)病原因，提供遺傳咨詢(xún)和指導臨床診療。