唐氏篩查通常在孕15-20周進(jìn)行,最佳時(shí)間為孕16-18周。唐氏篩查主要有孕早期篩查、孕中期篩查兩種方式。
孕早期篩查一般在孕11-13周進(jìn)行,通過(guò)超聲測量胎兒頸項透明層厚度結合孕婦血液檢查,評估胎兒患唐氏綜合征的風(fēng)險。孕早期篩查具有早期發(fā)現的優(yōu)勢,但準確率略低于孕中期篩查。若篩查結果提示高風(fēng)險,需進(jìn)一步進(jìn)行無(wú)創(chuàng )產(chǎn)前基因檢測或羊膜腔穿刺確診。
孕中期篩查在孕15-20周進(jìn)行,通過(guò)檢測孕婦血液中的甲胎蛋白、游離雌三醇、絨毛膜促性腺激素等指標,結合孕婦年齡、體重等因素綜合計算風(fēng)險值。孕中期篩查覆蓋范圍廣,是當前國內最常用的篩查方案。篩查結果分為高風(fēng)險、臨界風(fēng)險和低風(fēng)險三種,需根據結果選擇后續診斷措施。
進(jìn)行唐氏篩查前孕婦需保持正常飲食,避免劇烈運動(dòng)。需準確提供末次月經(jīng)時(shí)間、孕周等信息,肥胖孕婦可能需要調整檢測指標。雙胎妊娠、試管嬰兒等特殊情況下篩查準確性會(huì )受影響,需提前告知醫生。
唐氏篩查結果以風(fēng)險值形式呈現,并非確診依據。高風(fēng)險結果需通過(guò)羊膜腔穿刺等診斷性檢查確認,該檢查存在流產(chǎn)風(fēng)險。臨界風(fēng)險孕婦可選擇無(wú)創(chuàng )DNA檢測進(jìn)一步篩查,低風(fēng)險結果仍存在漏檢可能,需結合超聲檢查綜合判斷。
35歲以上高齡孕婦、既往生育過(guò)唐氏兒、家族有遺傳病史的孕婦屬于高風(fēng)險人群。這類(lèi)孕婦可直接選擇無(wú)創(chuàng )產(chǎn)前基因檢測或羊膜腔穿刺,跳過(guò)血清學(xué)篩查環(huán)節。部分醫療機構為高齡孕婦提供早中孕期聯(lián)合篩查方案,可提高檢出率。
孕婦進(jìn)行唐氏篩查前應充分了解篩查的局限性和意義,避免過(guò)度焦慮。保持規律作息和均衡飲食有助于獲得準確篩查結果。篩查后需遵醫囑定期產(chǎn)檢,關(guān)注胎兒發(fā)育情況。若篩查提示高風(fēng)險,應及時(shí)咨詢(xún)遺傳學(xué)專(zhuān)家,根據個(gè)體情況選擇后續診斷方案,切勿盲目終止妊娠。日常生活中注意補充葉酸等營(yíng)養素,避免接觸致畸物質(zhì),為胎兒健康發(fā)育創(chuàng )造良好環(huán)境。
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