重癥肌無(wú)力遺傳因素的兩大分型是先天性重癥肌無(wú)力和家族性嬰兒型重癥肌無(wú)力。具體分析如下:
重癥肌無(wú)力是神經(jīng)、肌肉傳遞障礙所致的自身免疫性疾病。重癥肌無(wú)力患者無(wú)年齡限制,從新生兒到老年人均可發(fā)病。女性發(fā)病高峰在20~30歲,男性在50~60歲,常伴有胸腺瘤。重癥肌無(wú)力部分患者有陽(yáng)性家族史,由遺傳因素所致。先天性重癥肌無(wú)力指正常母親的新生兒患重癥肌無(wú)力,家庭中常有重癥肌無(wú)力病人,42%病例于2歲時(shí),66%于20歲以前發(fā)病。病因中無(wú)乙酰膽堿受體抗體,其發(fā)病機制與遺傳有關(guān)。突觸后膜結構畸形;幾乎完全缺乏有功能的接頭褶,微小結構減少,終板乙酰膽堿受體不足。家族性嬰兒型重癥肌無(wú)力指正常母親的嬰患重癥肌無(wú)力,家族中有其他重癥肌無(wú)力病人,如兄弟或姐妹,為常染色體隱性遺傳出生時(shí)有嚴重的呼吸困難和攝食困難,尤以呼吸暫停的特點(diǎn)而有別于前兩型,常因呼吸衰竭而威脅到健康。
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