多發(fā)性骨髓瘤是一種惡性漿細胞疾病,主要表現為骨髓中漿細胞異常增生、骨痛、貧血及腎功能損害。該病可能與遺傳因素、電離輻射、慢性抗原刺激等因素有關(guān),典型癥狀包括病理性骨折、高鈣血癥、反復感染等。診斷需結合骨髓穿刺、血清蛋白電泳及影像學(xué)檢查,治療以化療、靶向藥物和造血干細胞移植為主。
多發(fā)性骨髓瘤的發(fā)病與染色體異常密切相關(guān),常見(jiàn)如13號染色體缺失、t(4;14)易位等基因變異導致漿細胞惡性增殖。骨髓微環(huán)境中細胞因子異常激活,促使腫瘤細胞逃避免疫監視。長(cháng)期接觸苯類(lèi)化學(xué)物質(zhì)或放射線(xiàn)暴露可能誘發(fā)基因突變,慢性炎癥如類(lèi)風(fēng)濕關(guān)節炎也可能通過(guò)持續抗原刺激參與發(fā)病過(guò)程。
骨痛是該病最常見(jiàn)首發(fā)癥狀,多發(fā)生于脊柱和骨盆,X線(xiàn)可見(jiàn)穿鑿樣溶骨性破壞。貧血表現為乏力、面色蒼白,與骨髓造血功能受抑制有關(guān)。腎功能損害患者會(huì )出現泡沫尿、水腫,實(shí)驗室檢查可見(jiàn)肌酐升高。高鈣血癥可引起嗜睡、多尿,嚴重時(shí)導致心律失常。
血清蛋白電泳顯示M蛋白峰是重要診斷依據,骨髓穿刺可見(jiàn)超過(guò)10%的克隆性漿細胞。影像學(xué)檢查推薦低劑量全身CT,比X線(xiàn)更易發(fā)現早期骨病變。游離輕鏈檢測能評估腫瘤負荷,熒光原位雜交技術(shù)可識別高危細胞遺傳學(xué)異常。需注意與意義未明的單克隆丙種球蛋白病、華氏巨球蛋白血癥等疾病鑒別。
蛋白酶體抑制劑硼替佐米聯(lián)合地塞米松是一線(xiàn)治療方案,來(lái)那度胺等免疫調節劑可增強抗腫瘤效果。達雷妥尤單抗靶向CD38分子,適用于復發(fā)難治病例。自體造血干細胞移植適合65歲以下患者,能顯著(zhù)延長(cháng)無(wú)進(jìn)展生存期。雙膦酸鹽類(lèi)藥物如唑來(lái)膦酸可預防骨相關(guān)事件,放療用于緩解局部骨痛。
患者應保持適度活動(dòng)量,避免提重物以防病理性骨折。每日飲水2000毫升以上預防腎功能損害,限制高鈣食物攝入。定期監測血常規和腎功能,接種肺炎球菌及流感疫苗降低感染風(fēng)險。出現新發(fā)骨痛或意識改變需立即就醫,治療期間注意口腔黏膜炎等藥物不良反應。
多發(fā)性骨髓瘤患者需長(cháng)期隨訪(fǎng),規范治療下中位生存期可達5年以上。維持治療階段建議每3個(gè)月復查血清游離輕鏈,每年進(jìn)行骨髓評估。日常飲食應保證優(yōu)質(zhì)蛋白攝入,如雞蛋清、魚(yú)肉等,避免腌制食品。適度進(jìn)行抗阻力訓練有助于維持骨密度,但需在康復師指導下進(jìn)行。心理支持對改善治療依從性具有重要作用,可參加病友互助小組獲取社會(huì )支持。
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