甲狀腺癌基因檢測有助于評估遺傳風(fēng)險、指導治療方案選擇及預后判斷?;驒z測的臨床價(jià)值主要體現在檢測RET、BRAF、RAS等基因突變,對髓樣癌、乳頭狀癌等亞型有明確診斷意義,同時(shí)可篩查家族性甲狀腺癌綜合征。
甲狀腺癌中約5%-10%具有家族遺傳性,基因檢測可識別RET原癌基因突變導致的家族性髓樣癌或多發(fā)性內分泌腺瘤病2型。攜帶此類(lèi)突變者需提前篩查并預防性切除甲狀腺。對于散發(fā)性甲狀腺癌,BRAF V600E突變檢測可輔助判斷乳頭狀癌侵襲性,陽(yáng)性結果可能提示放射性碘治療抵抗風(fēng)險。RAS基因突變常見(jiàn)于濾泡狀癌,檢測結果可能影響手術(shù)范圍決策。部分甲狀腺未分化癌存在TERT啟動(dòng)子突變,與預后不良相關(guān)。NTRK基因融合檢測對罕見(jiàn)青少年甲狀腺癌的靶向治療有指導價(jià)值。
基因檢測需結合病理類(lèi)型和臨床分期綜合應用。早期分化型癌常規不推薦基因檢測,但對復發(fā)/轉移病例,全面基因組測序可發(fā)現NTRK、ALK等靶點(diǎn)突變以匹配靶向藥物。檢測前應充分評估成本效益,避免過(guò)度醫療。取材需保證腫瘤組織含量,液體活檢技術(shù)尚處研究階段。報告解讀需由遺傳咨詢(xún)師或腫瘤專(zhuān)科醫生完成,特別注意意義未明變異的臨床處理。
建議有甲狀腺癌家族史者、多發(fā)性?xún)确置谀[瘤患者、30歲以下發(fā)病患者考慮基因檢測。檢測后應定期隨訪(fǎng)甲狀腺功能與腫瘤標志物,攜帶致病突變者直系親屬需進(jìn)行 cascade 檢測。日常注意避免頸部放射性暴露,保持均衡飲食,規律復查頸部超聲。
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