早睡早起也許是個(gè)健康生活的良方,不過(guò)對有些愛(ài)早起的人來(lái)說(shuō),這可能是個(gè)不幸被寫(xiě)進(jìn)基因的狀況。這些人患上了家族性睡眠時(shí)段超前綜合征(FASPS),患上這種罕見(jiàn)病癥的人上床和起床的時(shí)間都比其他人要早四個(gè)小時(shí)。研究了培養的人皮膚細胞中一種已被確認的變異蛋白的行為后,研究者稱(chēng)該綜合征的根源可能是細胞核的一種簡(jiǎn)單蛋白輸出。
生物鐘是我們與生俱來(lái)的一種工具,它可以保持我們基本以24小時(shí)為行為周期,睡覺(jué)吃飯都有規律的時(shí)間間隔,不過(guò)它可能會(huì )出現偏差。研究發(fā)現很多患FASPS的患者有一種名為PERIOD2的蛋白質(zhì)出現變異。有人認為這種變異蛋白效應來(lái)自一種主要磷酸鹽簇的缺失,不過(guò)還無(wú)法確認其機制。
一般認為,修飾PERIOD2家族蛋白質(zhì)的磷酸越少它就越穩定,不過(guò)發(fā)現這個(gè)病癥中情況剛好相反。他們發(fā)表于9月18號Genes and Development上的工作發(fā)現,該變異的蛋白質(zhì)降解的速度是正常速度的兩倍以上,很明顯這是由它被從細胞核快速轉運到胞漿所致,這種現象在消化蛋白的酶中是很普遍的。解釋?zhuān)骸巴ǔ?,這種蛋白質(zhì)產(chǎn)生于胞漿,然后進(jìn)入核內并抑制自身的合成?!? 當它又被泵出核時(shí),該抑制作用就會(huì )減弱。變異蛋白質(zhì)出核的速度變快了,所以抑制作用也就被更早的中和,這就產(chǎn)生了一個(gè)加快了的循環(huán)。稱(chēng):“這是第一例可以真正在蛋白水平上解釋的人類(lèi)行為?!?/p>
其他人認為這項結果是一個(gè)有益的進(jìn)步。舊金山加利福尼亞大學(xué)的睡眠遺傳學(xué)家表示,該結果可幫助我們理解“精確的生物鐘是如何被修改的”。他補充說(shuō),動(dòng)物實(shí)驗可以讓我們更好的研究不同的磷酸鹽簇對于活機體的蛋白質(zhì)作用有著(zhù)怎樣的貢獻。
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