孕婦無創(chuàng)DNA主要用于篩查胎兒染色體異常，如21三體綜合征、18三體綜合征、13三體綜合征等。該檢查通過采集孕婦外周血分析胎兒游離DNA，具有無創(chuàng)、安全、準(zhǔn)確性較高的特點(diǎn)。
1、染色體異常篩查
無創(chuàng)DNA能檢測胎兒常見染色體非整倍體異常。21三體綜合征即唐氏綜合征，表現(xiàn)為智力障礙和特殊面容；18三體綜合征患兒多伴有嚴(yán)重器官畸形；13三體綜合征常合并唇腭裂及神經(jīng)系統(tǒng)缺陷。這些異常可能影響胎兒存活率及生存質(zhì)量。
2、性染色體檢測
部分無創(chuàng)DNA檢測可分析胎兒性染色體數(shù)目異常，如特納綜合征、克氏綜合征等。性染色體異?？赡軐?dǎo)致生殖系統(tǒng)發(fā)育異常、第二性征缺失或生育功能障礙，但部分患者癥狀較輕。
3、微缺失綜合征
擴(kuò)展版檢測可識別染色體微小片段缺失，如貓叫綜合征、天使綜合征等。這些疾病多伴有智力障礙、生長發(fā)育遲緩及特殊面容，但常規(guī)產(chǎn)前檢查難以發(fā)現(xiàn)。
4、胎盤功能評估
通過分析胎兒DNA在母血中的濃度比例，可間接評估胎盤功能狀態(tài)。胎盤功能異?？赡茉黾尤焉锲?a href="http://www.mmhgsj.com/k/3vr0bkqkxp9loog.html" target="_blank">高血壓、胎兒生長受限等并發(fā)癥風(fēng)險(xiǎn)。
5、雙胎妊娠監(jiān)測
對于雙絨毛膜雙胎，無創(chuàng)DNA可分別評估兩個(gè)胎兒的染色體風(fēng)險(xiǎn)。但單絨毛膜雙胎因共享胎盤，檢測準(zhǔn)確性會受到影響，需結(jié)合超聲檢查綜合判斷。
建議孕婦在孕12周后進(jìn)行檢查，采血前無須空腹但需避免劇烈運(yùn)動。高齡孕婦、血清學(xué)篩查高風(fēng)險(xiǎn)、有異常妊娠史者應(yīng)優(yōu)先考慮檢測。若結(jié)果異常需通過羊水穿刺確診，日常需保持均衡營養(yǎng)并定期產(chǎn)檢，避免接觸致畸物質(zhì)，出現(xiàn)陰道流血或腹痛等癥狀及時(shí)就醫(yī)。
溫馨提示：醫(yī)療科普知識僅供參考，不作診斷依據(jù)；無行醫(yī)資格切勿自行操作，若有不適請到醫(yī)院就診
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