無(wú)創(chuàng)DNA檢查是一種通過(guò)采集孕婦外周血，分析胎兒游離DNA的產(chǎn)前篩查技術(shù)，主要用于檢測(cè)胎兒染色體非整倍體異常。
1、技術(shù)原理
胎兒游離DNA會(huì)通過(guò)胎盤進(jìn)入母體血液循環(huán)，占母體血漿DNA的5%-30%。通過(guò)高通量測(cè)序技術(shù)對(duì)母體外周血中的DNA片段進(jìn)行測(cè)序分析，結(jié)合生物信息學(xué)方法，可判斷胎兒是否存在染色體數(shù)目異常。該技術(shù)對(duì)21三體綜合征的檢出率超過(guò)99%，假陽(yáng)性率低于0.1%。
2、檢測(cè)內(nèi)容
基礎(chǔ)版主要篩查21三體、18三體和13三體綜合征三種常見(jiàn)染色體疾病。擴(kuò)展版可檢測(cè)性染色體異常及部分微缺失綜合征。部分高端檢測(cè)還能分析胎兒Rh血型、單基因遺傳病等，但不同檢測(cè)機(jī)構(gòu)提供的項(xiàng)目存在差異。
3、適用人群
推薦用于血清學(xué)篩查臨界風(fēng)險(xiǎn)孕婦、有介入性產(chǎn)前診斷禁忌癥者、孕20周以上錯(cuò)過(guò)血清學(xué)篩查時(shí)機(jī)者。高齡孕婦、超聲軟指標(biāo)異常、不良孕產(chǎn)史人群也適用。雙胎妊娠需選擇特殊檢測(cè)方案，而三胎及以上多胎妊娠目前不建議進(jìn)行。
4、檢測(cè)流程
孕12周后即可檢測(cè)，最佳時(shí)間為12-22周。需簽署知情同意書(shū)后采集10ml靜脈血，3-10個(gè)工作日出報(bào)告。檢測(cè)前無(wú)須空腹，但需提供近期超聲報(bào)告確認(rèn)孕周。若結(jié)果為高風(fēng)險(xiǎn)，仍需通過(guò)羊水穿刺等診斷性檢查確認(rèn)。
5、技術(shù)優(yōu)勢(shì)
相比羊水穿刺，無(wú)創(chuàng)DNA檢查完全無(wú)流產(chǎn)風(fēng)險(xiǎn)。其檢測(cè)21三體的準(zhǔn)確性顯著高于傳統(tǒng)唐氏篩查。但無(wú)法檢測(cè)結(jié)構(gòu)異常、嵌合體及全部遺傳病，也不能替代診斷性檢查。費(fèi)用通常在2000-3000元，醫(yī)保報(bào)銷政策因地而異。
建議孕婦在產(chǎn)科醫(yī)生指導(dǎo)下，結(jié)合超聲檢查、血清學(xué)篩查結(jié)果綜合評(píng)估是否需要無(wú)創(chuàng)DNA檢測(cè)。檢測(cè)前后應(yīng)保持正常飲食作息，避免劇烈運(yùn)動(dòng)。若檢測(cè)結(jié)果異常，應(yīng)及時(shí)前往產(chǎn)前診斷中心咨詢，必要時(shí)進(jìn)行介入性產(chǎn)前診斷。日常需注意補(bǔ)充葉酸等營(yíng)養(yǎng)素，定期產(chǎn)檢監(jiān)測(cè)胎兒發(fā)育情況。
溫馨提示：醫(yī)療科普知識(shí)僅供參考，不作診斷依據(jù)；無(wú)行醫(yī)資格切勿自行操作，若有不適請(qǐng)到醫(yī)院就診
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